Article 遺伝：310万個以上のSNPを含む第2世代のヒトハプロタイプマップ 2007年10月18日 Nature 449, 7164 doi: 10.1038/nature06258 ヒトの310万個以上の一塩基多型（SNP）の情報をまとめた第2段階のHapMapを報告する。このマップは、4つの異なる地域に住む住民270人の試料を解析したもので、これらの集団に存在すると推定されるアレル頻度の比較的高いSNPの25〜35％を網羅している。このマップは、集団によって異なるが、平均の最大r2が0.9から0.96の関係にある、解析をしていないありふれた多型の情報をとらえていると推定される。本論文では、最大r2の関係でくくられるSNPに関して、現在商業利用されているゲノム規模のSNP分析キットで、アフリカ系集団ではこの第2段階報告されているありふれたSNPによって構成される80％のLDブロック、非アフリカ系集団では95％のLDブロックをとらえていることを明らかにし、インピュテーションによって関連解析の威力が増す可能性があることを実証する。また今回のデータから、連鎖不平衡の構造の新しい側面も明らかになった。同一集団に属する2個体についてみると、その10〜30％が、近い祖先から生じた遺伝的同一性のある領域を少なくとも1カ所共有することがわかり、また、ある程度頻度の高い多型であっても、その1％以下のSNPでは、組み換えの非常に多い領域内にあることが主な原因で、タグ付けが不可能なものがあることも判明した。遺伝子組み換えは、遺伝子周辺や、また異なった機能をもつ遺伝子の間で起こっているが、それぞれの部位によってその頻度には違いがあることが明らかになった。さらに、集団間での自然選択の強度や影響の違いが原因で、同義SNPに比べて非同義SNPで人種間での差が大きいことも判明した。 Full Text PDF 目次へ戻る
