Letter 遺伝：ヒト集団における正の選択のゲノム規模の検出と特徴づけ 2007年10月18日 Nature 449, 7164 doi: 10.1038/nature06250 ヒトの遺伝子変異の詳細な地図ができたことに伴い、正の自然選択をヒトゲノム全体にわたって検出することが可能になった。本論文で我々は、国際HapMap計画の第2段階のHapMap2から、300万個を超える多型の解析を報告する。我々は、最近選択が起こった集団で分離している対立遺伝子を同定するために開発された「広領域ハプロタイプ（long-range haplotype）」法を用い、さらに、ある集団の中でほとんど定着しかかっている対立遺伝子を発見するために、集団横断的な比較に基づく新しい方法も開発した。この解析により、300を超える有力候補領域が明らかになった。そのうちの最も有力な22領域に絞り込み、これらの領域を精査する発見的方法を開発して、選択の標的候補を同定した。補足的解析により、正の選択を受けた領域の証拠を示す、26個の非同義的でタンパク質をコードする一塩基多型が同定された。これらの候補を調べたところ、同じ集団内で、共通の生物学的過程にある2つの遺伝子間で正の選択が進行中であると思われる3つの例が浮かび上がった。すなわち、西アフリカ集団中にみられる共にラッサウイルス感染に関連があるLARGEとDMD、ヨーロッパ集団中にみられる共に皮膚の色素沈着に関連があるSLC24A5とSLC45A2、アジア集団中にみられる共に毛包の発生に関連があるEDARとEDA2Rである。 Full Text PDF 目次へ戻る
