Letter 遺伝：心房細動のリスクを高める染色体4q25上の変異 2007年7月19日 Nature 448, 7151 doi: 10.1038/nature06007 心房細動（AF）は、最も広くみられるヒトの持続性心臓不整脈で、心房の無秩序な電気活動が特徴である。80歳以上では10人に1人の割合でAFがみられ、有病率を大幅に高め、死亡の独立予測因子となる。最近の研究により、AFに遺伝がかかわっていることの証拠が得られている。家族性AFにはカリウムチャネル遺伝子の変異が関係していることがわかっているが、それはAFの全症例のごく一部に過ぎない。我々は、欧州系の集団3つと香港の中国系集団1つでゲノム規模の関連解析と追試を行い、染色体4q25上の2つの塩基配列変異とAFの間に強い関連があることを見いだした。本論文では、欧州系の個体の約35％がこれらの変異の少なくとも1つをもち、AFのリスクが1コピーにつき1.72倍と1.39倍上昇することを示す。2つの変異体のうち関連の強い方に関して中国系集団でさらに調べたところ、75％の個体がこれをもち、AFのリスクが1コピーにつき1.42倍上昇した。典型的な心房粗動がみられる個体では、さらに強い関連が認められた。どちらの変異体も、心臓の左右非対称性に重要な機能をもつことが知られているPITX2遺伝子に隣接している。 Full Text PDF 目次へ戻る
