Article ヒトゲノムコピー数多型の全容 2006年11月23日 Nature 444, 7118 doi: 10.1038/nature05329 DNA塩基配列におけるコピー数の変動（CNV）は、機能的には重要でありながら、全容が解明されているわけではなかった。我々は、HapMapプロジェクトで用いられたヨーロッパ、アフリカ、またはアジアに祖先をもつ4つの集団に属する270人のDNAを解析して、第一世代のヒトゲノムCNVマップを作成した。これらのDNAについて、一塩基多型（SNP）タイピングアレイおよびクローンを基にした比較ゲノムハイブリダイゼーションという2つの相補的な技術を用いて、CNVをスクリーニングした。これらの集団において、重複あるいは隣接する増幅または欠失部位を含めて、360メガベース（ゲノムの12%）に及ぶ合計1,447か所のコピー数可変領域（CNVR）を同定した。このCNVRには、多くの遺伝子、疾患遺伝子座、機能エレメント、および断片的重複領域が含まれていた。特に、ゲノムあたりにCNVRに含まれる塩基数がSNPと比較して多いことは、遺伝的多様性および進化のうえでのCNVの重要性を強調するものである。今回得られたデータは、多くのCNVについての連鎖不平衡のパターンを表し、各集団間での著しいコピー数の変動を明らかにするものである。さらに我々は、遺伝疾患研究用データリソースとしての有用性を示した。 Full Text PDF 目次へ戻る
