Article 遺伝：重複が多いヒト16番染色体のDNA塩基配列とその解析 2004年12月23日 Nature 432, 7020 doi: 10.1038/nature03187 ヒト16番染色体は、ヒトの常染色体の中で分節重複が最も多いものの一つという特徴を持つ。本論文では、16番染色体のユークロマチンの99.9％にあたる、78,884,754塩基対の解読結果を報告する。手作業による注釈付けの結果、1,670個の配列した転写産物により確認された880個のタンパク質コード遺伝子、19個のトランスファーRNA遺伝子、341個の偽遺伝子、および3個のRNA偽遺伝子が含まれることがわかった。これらの遺伝子には、多発性嚢胞腎や急性骨髄単球性白血病の病因遺伝子と共に、メタロチオネイン、カドヘリン、iroquois遺伝子ファミリーも含まれる。何百キロベースの塩基対にもおよぶ大規模な構造的多型がいくつか同定され、ヒト間における遺伝子構成の違いが明らかになった。一方、分節重複は16番染色体の中でも遺伝子が比較的少ない短腕のセントロメア付近に多く、その中には最近の遺伝子重複や遺伝子変換などの現象に関与しているものもあり、霊長類やヒトの疾病感受性の進化に影響を及ぼした可能性が高い。 Full Text PDF 目次へ戻る
