Article 遺伝：ヒト5番染色体のDNA塩基配列と比較分析 2004年9月16日 Nature 431, 7006 doi: 10.1038/nature02919 5番染色体はヒトの染色体の中で最も大きいものの1つで、染色体内重複を数多く含むが、遺伝子密度はヒト染色体の中で最も低いものの1つである。遺伝子密度の低さは、遺伝子に乏しい多数の領域に哺乳類以外の脊椎動物との間で高度に保存されている非コーディング領域がみられることである程度説明でき、このことからそうした領域は機能的に拘束されていることが示唆される。我々は、合計1億7,770万塩基対の最終的に決定された極めて高精度のDNA塩基配列を編集した。これにはプロトカドヘリンやインターロイキン遺伝子ファミリーなど、手作業によりキュレーションされた923個のタンパク質コード遺伝子が含まれる。我々はまた、5番染色体に特異的な長い染色体内重複部分の完全な塩基配列も決定した。これらの重複は進化の過程でごく最近に起こったもので、この領域での欠失が脊髄性筋萎縮症などの消耗性疾患の原因となっていることから、おそらくヒトで生理的な変異を起こさせるメカニズムとなっているのであろう。 Full Text PDF 目次へ戻る
