Article 遺伝：ヒトの遺伝子発現のゲノム全体における差異の遺伝的解析 2004年8月12日 Nature 430, 7001 doi: 10.1038/nature02797 ヒトなどの生物では、もともと遺伝子発現に非常に大きな差異がみられ、多くの遺伝子で基準となる発現レベルの差異には遺伝的な要因がある。今回我々は、このような量的形質（遺伝子発現の表現型）を決めるヒトの遺伝因子の位置を知るためにマイクロアレイを使って遺伝子発現のレベルを測定し、14の大きな家系を対象に3,554個の遺伝子の発現レベルについて、ゲノム全域にわたって連鎖解析を行った。遺伝子発現の表現型およそ1,000種については、染色体の特異的領域に対する明らかな連鎖が見られた。遺伝子の発現レベルの違いを制御する遺伝子座にはcis作用性のものもtrans作用性のものもあるが、大半はtrans作用性である。遺伝子発現の表現型の多くは、複数の遺伝因子の影響を受けて決まる。また、数種類（最高31種類）の発現の表現型と明らかな連鎖が認められる転写制御の集中領域が見つかり、同一の制御領域を共有する多くの遺伝子の発現レベルには明らかな相関があることもわかった。フェノタイピングのためのマイクロアレイ技術を量的形質の連鎖解析と結びつけることによって、ヒトの遺伝子発現における差異を決める遺伝因子の位置が解明できる。 Full Text PDF 目次へ戻る
