進化遺伝学：アフリカ南部の古代人ゲノムから明らかになったホモ・サピエンス特異的な進化
Nature 650, 8100 doi: 10.1038/s41586-025-09811-4
ホモ・サピエンス（Homo sapiens）は数十万年前にアフリカで進化し、その後世界各地に広がったが、初期の進化過程については議論が続いている。今回我々は、アフリカ南部の古代人28人の全ゲノム塩基配列解読データを提示する。これには、年代が1万200年～150年前（較正年代）と推定される、ゲノムカバー率が25〜7.2倍の6人が含まれる。年代が1400年前（較正年代）より古いアフリカ南部の古代人は全て、現代人（アフリカ南部のコエサン族を含み、一部はアフリカ南部の古代人系統を最大80％保持する）に見られる遺伝的多様性の範囲外の遺伝的構成を示し、これは、アフリカ南部の古代人に独特なホモ・サピエンス特異的バリアントの大部分に表れていた。ヒト全てで固定されている、アミノ酸変化部位のホモ・サピエンス特異的バリアント（ホモ・サピエンス系統で急速に進化したと考えられる）は、腎機能に関連する遺伝子群に豊富に存在していた。また、アフリカ南部の古代人で固定されている一部のホモ・サピエンス特異的バリアント（アフリカ南部の系統で急速に適応したと考えられる）は、紫外線防御に関連する遺伝子群に豊富に存在していた。アフリカ南部の古代人は、9000年にわたり時空間的な層別化をほとんど示さず、これは、完新世の大規模で安定した集団が複数の考古学的段階を超えて存在したことと一致する。アフリカ南部は長期にわたって地理的なレフュジア（避難地）であり、8000年以上前にはこの地域から外への遺伝子流動があったのに対し、地域内への遺伝子流動は約1400年前以降に表れているのみである。従って、今回報告された古代ゲノムは、ホモ・サピエンス進化の鍵であり、ヒトゲノムの多様性に関する理解を深めるのに重要である。
