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がん：がん横断的な染色体不安定性についての一覧
Nature 606, 7916 doi: 10.1038/s41586-022-04789-9
染色体不安定性（CIN）は、DNAの大規模な喪失、獲得、再編成の蓄積を引き起こす。CINによって引き起こされる広範なゲノム複雑性はがんの特徴だが、異なるタイプのCINと、それらががん横断的に臨床表現型に及ぼす影響を測定する系統的な枠組みはない。今回我々は、33タイプのがんを代表する7880の腫瘍において、CINの程度、多様性、起源を評価した。我々は、特定のタイプのCINを特徴付ける17のコピー数シグネチャーの一覧と共に、多数の独立したデータ情報源によって裏付けられる推定の病因を示す。これらのシグネチャーから、薬剤への反応が予測され、新しい薬剤標的が特定された。我々の枠組みから、CINの最も治療標的となり得るタイプの1つである、相同組換え障害についての理解が向上した。我々の結果は、ヒトがんにおけるゲノム複雑性の基盤となる基本構造を明らかにし、また、今後のCIN研究の指針となる情報資源となる。
