Letter
神経科学：全ゲノム関連研究で明らかになった就学年数に関連する74個の遺伝子座
Nature 533, 7604 doi: 10.1038/nature17671
就学年数は社会的要因などの環境要因の影響を強く受けるが、個人間の変動の少なくとも20％は遺伝的要因によると見積もられている。我々は、就学年数について10万1069人を対象として報告した以前の全ゲノム関連研究（GWAS）を29万3723人に拡大した結果と、UKバイオバンクから得た11万1349人の独立した試料で行った再現研究の結果を報告する。学業を終了するまでの年数と関連する有意な74の遺伝子座がゲノム規模で明らかになった。就学年数に関連する一塩基多型は、胎児脳での遺伝子発現を調節するゲノム領域に偏って多く見られた。候補遺伝子は、特に出生前の期間に神経組織に選択的に発現しており、神経発生に関与する生物学的経路に豊富に存在していた。我々の知見は、大部分が環境によって決定される行動表現型でさえも、検出力の高いGWASにより、再現可能な遺伝的バリアントを明らかにすることができ、生物学的に関係のある経路が示唆されることを実証している。就学年数は多数の人を対象に調べることができるため、認知や神経精神疾患など関係する表現型の遺伝的影響を特徴付けるための代用表現型としてこれからも役立つと考えられる。
