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集団遺伝学:英国人集団の微細スケールでの遺伝的構造

Nature 519, 7543 doi: 10.1038/nature14230

ヒト集団間に見られる微細スケールの遺伝的多様性は、歴史上の人口学的事象の痕跡として、また、複雑化する疾患研究において役立つ可能性があるという点で興味深い。我々は、ハプロタイプに基づく統計的手法を用いて、英国全土から慎重に選び出した地理的に多様な被験者2039人の試料から得られた全ゲノム一塩基多型(SNP)のデータを解析した。その結果、豊富で詳細な遺伝的分化パターンが明らかになり、遺伝的クラスターと地理の著しい一致も確認された。地域の遺伝的分化、およびヨーロッパ各地の6209人と共通の祖先からの分化パターンには、歴史上の人口学的事象を示す明らかなシグナルが認められる。アングロ・サクソン系移住者のイングランド南東部への遺伝的寄与は半分に満たないと推定され、これらの移住者に由来する遺伝物質の保有者がいない地域も複数見いだされた。中石器時代以降、ローマ帝国時代以前に、ヨーロッパ大陸からイングランド南東部へのかなりの移入があったと考えられ、英国の非サクソン系の地方には、1つの一般的な「ケルト系」集団ではなく、遺伝的に分化した複数の亜集団が存在することが明らかになった。

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