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遺伝学：ボディーマス指数の遺伝学的研究から肥満についての新たな生物学的手掛かりが得られる
Nature 518, 7538 doi: 10.1038/nature14177
肥満は遺伝性であり、多くの病気の素因となる。肥満の遺伝的背景についての理解を深めるため、今回我々は、肥満の定義と肥満症の評価に広く使われているボディーマス指数（BMI）について、33万9224人を対象に、全ゲノム関連解析とMetabochipを利用したメタ解析を行った。BMIに関連する遺伝子座が97か所同定され（P < 5 × 10−8）、そのうち56か所は新規の遺伝子座であった。5つの遺伝子座では、いくつかの独立した関連シグナルが明らかに認められ、多くの遺伝子座は他の代謝関連表現型に有意の影響を及ぼすことが分かった。今回同定された97の遺伝子座で、BMIの表現型分散の約2.7％が説明され、ゲノム全体に分布するありふれた遺伝子多型を通じた推定により、BMIの表現型分散の20％以上が説明された。パスウェイ解析によって、肥満の素因に中枢神経系が関与していることが強く裏付けられ、シナプス機能、グルタミン酸シグナル伝達、インスリンの分泌/作用、エネルギー代謝、脂質の生物学、および脂肪生成に関わる新しい遺伝子や経路が存在することが明らかになった。
