遺伝学：脂肪およびインスリンの生物学を体脂肪分布に関連付ける新たな複数の遺伝子座

体脂肪分布は遺伝形質であり、全身肥満とは独立に有害な代謝転帰を予測する因子として十分に確立されている。今回我々は、体脂肪分布の遺伝学的基盤や、その心血管代謝形質との分子的な関連をさらに解明するために、22万4459人で腹囲および腰囲に関係する形質について全ゲノム関連メタ解析を行った。ボディーマス指数（BMI）で補正した腹囲/腰囲比に関連する遺伝子座が49か所（33か所は新規）見つかり、さらに、腹囲および腰囲に基づく数値に関連する新たな19座位も同定された（P < 5 × 10⁻⁸）。全体で見ると、BMIで補正した腹囲/腰囲比に関連する49座位のうち20座位が有意に性的二型性を示し、この20座位のうち19座位は女性でより強い影響を及ぼしていた。同定された座位には、脂肪組織で発現する遺伝子や脂肪細胞で機能すると推定される調節エレメントが豊富に存在していた。パスウェイ解析から、脂肪生成、血管新生、転写調節およびインスリン抵抗性が脂肪分布に影響を与える過程に関係付けられ、病態生理学的機構を探るための手掛かりが得られた。

目次へ戻る