遺伝学：Y染色体の哺乳類全体にわたる起源と機能的進化

Y染色体は哺乳類における性決定の基盤となっているが、反復配列が多いという特徴が塩基配列解読や関連する進化研究の妨げとなってきた。本研究では、ゲノムとトランスクリプトームのハイスループット塩基配列解読に基づき、代表的な哺乳類15種についてY染色体の進化を追跡した。哺乳類と鳥類（外群）において、性染色体の3つの独立した起源があることが明らかになった。性決定遺伝子SRYを持つ、起源となる有胎盤類と有袋類（共に獣亜網）のY染色体は、約1億8000万年前に獣亜綱の祖先で現れ、それと並行して、性決定遺伝子と推定されているAMHを持つ単孔類の5つのY染色体のうちの最初のものも生じた。鳥類のW染色体は、約1億4000万年前に鳥類の祖先で現れた。調節機能に富んだ少数のY/W遺伝子のレパートリーは、染色体の階層化（組換え停止）と遺伝的浸食が起きた後、速やかに特徴が定まり、かなり安定的に維持されてきた。獣亜綱動物での発現減少にもかかわらず、Y/W遺伝子は原性染色体（proto-sex chromosome）発現パターンを顕著に保存しているが、さまざまなY遺伝子は異なる調節崩壊を介して精巣特異性を進化させた。従って、いくつかの遺伝子は発現の時間的・空間的変化により新規機能を進化させたが、大半のY遺伝子は、遺伝子量の制約のため、少なくとも初期のうちは、おそらくそのまま存続したのだろう。

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