Article
ゲノミクス：集団のエピゲノム多様性のパターン
Nature 495, 7440 doi: 10.1038/nature11968
自然に生じるエピジェネティック変異は表現型の多様性を生み出す源の1つだが、そうした多様性へのエピジェネティック変異の寄与や遺伝的変異との相互作用を解明するには、さらに研究を進める必要がある。今回我々は、野生のシロイヌナズナ（Arabidopsis thaliana）の多数の系統について、ゲノム、トランスクリプトーム、メチロームのDNA塩基配列を集団規模で解読した。単一シトシンメチル化多型は、遺伝子型とは関連していない。しかし、RNA依存性DNAメチル化を受けて異なったメチル化状態をとった領域の間での連鎖不平衡崩壊の速度は、一塩基多型の場合の速度と同様である。RNA依存性DNAメチル化を受けたこれらの領域と遺伝子変異との関連解析により、数千か所のメチル化量的形質遺伝子座が見つかり、この集団における遺伝子に依存したメチル化変異の推定数が明らかになった。この集団全体で常にメチル化されているトランスポゾンや遺伝子の解析から、花粉や種子ではRNA依存性DNAメチル化の標的となる遺伝子座がエピジェネティックに活性化されていて、それにより、これらの構造の適切な発生が促進されていることが示された。
