Article 生理：ナトリウムチャネルNav1.7の機能喪失変異は無嗅覚症の原因になる 2011年4月14日 Nature 472, 7342 doi: 10.1038/nature09975 電位依存性ナトリウムチャネルNav1.7をコードする遺伝子SCN9Aの機能喪失は、ヒトで先天的に痛みを感じられない状態をもたらす。今回我々は、Nav1.7が疼痛感知に必要であるだけでなく、マウスとヒトの両方で匂いの感知にも必須であることを示す。ヒトでSCN9Aの機能喪失変異を有する患者を調べたところ、これらの患者は匂いを感知できないことが明らかになった。匂いの感知にNav1.7が必須の役割を持つことを確認するために、すべての嗅覚ニューロンがNav1.7を欠失する条件付きヌルマウスを作製した。Nav1.7がなくても、これらのニューロンは匂い誘発性の活動電位を発生するが、嗅覚系の最初のシナプスにおいて軸索終末からのシナプス性シグナル伝達を開始することはできない。変異マウスは、生得的な匂い認識および回避、短期的匂い学習、母親の仔回収などの、きわめて重要な匂い誘導性行動を示さなくなる。今回の研究は、一般的な先天性無嗅覚症のマウスモデルを作製したものであり、ヒトの嗅覚の遺伝的基盤研究の新たな戦略を提供する。 Full Text PDF 目次へ戻る
