Article 遺伝：ヒトゲノムにおけるコピー数多型の起源および機能的影響 2010年4月1日 Nature 464, 7289 doi: 10.1038/nature08516 1,000塩基対を超える大きさのDNAの構造的差異は、ヒトゲノム間で違いのみられる塩基の大部分を占めるが、それでもなお相対的には完全に確かめられているとは言い難い。今回我々は、4,200万のプローブを含むオリゴヌクレオチドタイリングマイクロアレイを用いて、443塩基対より大きなコピー数多型（CNV）11,700個の包括的マップを作製した。そのうちの大多数（8,599）については、独立に確認されている。これらのCNVのうち4,978個に対して、ヨーロッパ人、アフリカ人または東アジア人の祖先をもつ、450人から参照遺伝子型を作製した。主な変異の機序は、CNVの大きさのクラスによって異なる。レトロトランスポジションによって、いくつかのコードDNA断片および非コードDNA断片が複製され、ゲノム全体にランダムに挿入されてきた。さらに、形質に関連する既知の一塩基多型（SNP）との相関により、疾患感受性に影響を与えるCNV候補のある遺伝子座を30か所同定した。それにもかかわらず、我々のマップの完成度およびCNVとSNP間の連鎖不均衡のパターンを評価した結果、複雑な形質に関して、全ゲノム関連解析で明らかにされなかった遺伝性は、一般的なCNVでは説明がつかないと結論付けられる。 Full Text PDF 目次へ戻る
