Article 医学：全ゲノム関連解析によって同定された新たな乳癌感受性遺伝子座 2007年6月28日 Nature 447, 7148 doi: 10.1038/nature05887 乳癌は、遺伝的な疾患感受性の差異と一致する家族集積性を示す。既知の感受性遺伝子で説明がつくのは、乳癌の家族性リスクの25％未満であり、残りの遺伝分散はよりリスクの低い変異が原因である可能性が高い。さらに多くの感受性対立遺伝子を同定するために、我々は、4,398の乳癌症例と4,316の対照例について2段階に及ぶ全ゲノム関連解析を行い、次に第3段階として、22の研究から引いてきた21,860症例と22,578の対照例について、確認のために30個の一塩基多型（SNP）の解析を行った。我々が対象としたのは、ヨーロッパ人では既知の頻度の高いSNPの77％とr2>0.5で相関すると推定された227,876個のSNPである。5つの独立した新規の遺伝子座に認められたSNPは、乳癌との強く一貫した関連性（P<10 −7）を示した。これらのうち4つは、癌との関連性が予想される遺伝子（FGFR2、TNRC9、MAP3K1およびLSP1）を含む。第2段階では、偶然に期待されるSNPがおよそ1,343個と推定されるのに対し、P<0.05で有意とされるSNPは1,792個であった。このことから、この方法によって、さらに多くの頻度の高い疾患感受性対立遺伝子を同定できるものと考えられる。 Full Text PDF 目次へ戻る
