遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 42 Number 9
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
サイトを引用
p.729
doi: 10.1038/ng0910-729
News & Views
ゲノムワイド関連解析で明らかになる感染症
p.731
doi: 10.1038/ng0910-731
スイッチに指を置く
p.733
doi: 10.1038/ng0910-733
心臓におけるエンハンサーの進化の特徴
p.734
doi: 10.1038/ng0910-734
Brief Communications
感染症：ゲノムワイド関連分析により結核の感受性遺伝子座が染色体18q11.2に同定された
Genome-wide association analyses identifies a susceptibility locus for tuberculosis on chromosome 18q11.2 p.739
doi: 10.1038/ng.639
グロビン・スイッチング：KLF1はBCL11Aの発現とγグロビンからβグロビンへのスイッチングを調節している
KLF1 regulates BCL11A expression and γ- to β-globin gene switching p.742
doi: 10.1038/ng.637
Letters
前立腺がん：日本人のゲノムワイド関連解析によって新たに同定された5つの前立腺がん感受性遺伝子座
Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for prostate cancer in the Japanese population p.751
doi: 10.1038/ng.635
B型肝炎：ゲノムワイド関連解析によって、B型肝炎ウイルス持続感染者にみられる肝細胞がんの新規感受性遺伝子座として1p36.22が同定された
Genome-wide association study identifies 1p36.22 as a new susceptibility locus for hepatocellular carcinoma in chronic hepatitis B virus carriers p.755
doi: 10.1038/ng.638
食道がん：中国人の食道扁平上皮がんについてのゲノムワイド関連解析でPLCE1とC20orf54で感受性座位を検出
Genome-wide association study of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese subjects identifies susceptibility loci at PLCE1 and C20orf54 p.759
doi: 10.1038/ng.648
食道がん：10q23のPLCE1は胃腺がんと食道扁平上皮がんの共通の感受性座位
A shared susceptibility locus in PLCE1 at 10q23 for gastric adenocarcinoma and esophageal squamous cell carcinoma p.764
doi: 10.1038/ng.649
ケロイド：ゲノムワイド関連解析により日本人集団で4つのケロイド感受性遺伝子座が見つかる
A genome-wide association study identifies four susceptibility loci for keloid in the Japanese population p.768
doi: 10.1038/ng.645
感染症：髄膜炎菌による宿主疾患感受性はCFH領域の多型が関係していることがゲノムワイド関連解析により見つかった
Genome-wide association study identifies variants in the CFH region associated with host susceptibility to meningococcal disease p.772
doi: 10.1038/ng.640
自己免疫疾患：IFIH1および自己免疫の他のリスク対立遺伝子と選択的IgA欠損症の関連
Association of IFIH1 and other autoimmunity risk alleles with selective IgA deficiency p.777
doi: 10.1038/ng.644
パーキンソン病：HLA領域の頻度の高い遺伝子変異は晩期発症型孤発性パーキンソン病と関連がある
Common genetic variation in the HLA region is associated with late-onset sporadic Parkinson′s disease p.781
doi: 10.1038/ng.642
ナルコレプシー：ゲノムワイド関連解析からナルコレプシーを強力に防御する新しいHLAクラスIIハプロタイプが明らかになる
Genome-wide association study identifies new HLA class II haplotypes strongly protective against narcolepsy p.786
doi: 10.1038/ng.647
エキソーム塩基配列決定：エキソーム塩基配列決定により、歌舞伎症候群の原因がMLL2の変異であることがわかった
Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome p.790
doi: 10.1038/ng.646
CBL変異：生殖細胞系列のCBL変異は発育障害を起こすとともに若年性骨髄単球性白血病にかかりやすくする
Germline CBL mutations cause developmental abnormalities and predispose to juvenile myelomonocytic leukemia p.794
doi: 10.1038/ng.641
ヘモグロビン症：赤血球の転写因子KLF1のハプロ不全は遺伝性高胎児ヘモグロビン症を引き起こす
Haploinsufficiency for the erythroid transcription factor KLF1 causes hereditary persistence of fetal hemoglobin p.801
doi: 10.1038/ng.630
心臓の発生：弱く保存された心臓のエンハンサーのChIP-Seqによる同定
ChIP-Seq identification of weakly conserved heart enhancers p.806
doi: 10.1038/ng.650
Article
認知症：16p12.1に存在する複雑で大きい構造多型が微小欠失変異による病気の危険性の背景となっている
A large and complex structural polymorphism at 16p12.1 underlies microdeletion disease risk p.745
doi: 10.1038/ng.643
