遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 42 Number 10
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
恩恵の問題
p.811
doi: 10.1038/ng1010-811
News & Views
BRCA1保因者に高頻度でみられる乳がんリスク対立遺伝子を同定
p.819
doi: 10.1038/ng1010-819
PRDM9が目印をつける
p.821
doi: 10.1038/ng1010-821
リンゴゲノムの収穫
p.822
doi: 10.1038/ng1010-822
Brief Communications
エキソーム解析：エキソーム配列データの同祖性による選別で高ホスファターゼ血症を伴う精神遅滞症候群におけるPIGV変異を同定
Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome p.827
doi: 10.1038/ng.653
X染色体：X染色体と常染色体の塩基多様度の比は、遺伝子間の遺伝的距離と正の相関を示す
The ratio of human X chromosome to autosome diversity is positively correlated with genetic distance from genes p.830
doi: 10.1038/ng.651
Letters
組換えホットスポット：PRDM9遺伝子のバリエーションはヒトにおいて組換えのホットスポットの活性と減数分裂時の不安定性に強い影響をもたらす
PRDM9 variation strongly influences recombination hot-spot activity and meiotic instability in humans p.859
doi: 10.1038/ng.658
2型糖尿病：日本人集団におけるゲノムワイド関連解析により2型糖尿病の感受性遺伝子座UBE2E2およびC2CD4A-C2CD4Bを同定
A genome-wide association study in the Japanese population identifies susceptibility loci for type 2 diabetes at UBE2E2 and C2CD4A-C2CD4B p.864
doi: 10.1038/ng.660
頭痛：片頭痛のゲノムワイド関連解析で明らかになった8q22.1上の一般的な感受性多型
Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1 p.869
doi: 10.1038/ng.652
卵巣がん：ゲノムワイド関連解析から卵巣がんの感受性遺伝子座が2q31および8q24に同定される
A genome-wide association study identifies susceptibility loci for ovarian cancer at 2q31 and 8q24 p.874
doi: 10.1038/ng.668
卵巣がん：19p13のよくある変異が卵巣がん感受性と関連している
Common variants at 19p13 are associated with susceptibility to ovarian cancer p.880
doi: 10.1038/ng.666
乳がん：BRCA1の変異をもつ人にとって、19p13上の遺伝子座が乳がんの発症リスクに影響を及ぼし、一般集団においてはホルモン受容体陰性乳がんと関連する
A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population p.885
doi: 10.1038/ng.669
肺がん：TP63の一塩基多型は日本人、韓国人集団の肺腺がん感発症と関連する
Variation in TP63 is associated with lung adenocarcinoma susceptibility in Japanese and Korean populations p.893
doi: 10.1038//ng.667
肺がん：TP63の一塩基多型は日本人、韓国人集団の肺腺がん感発症と関連する
Variation in TP63 is associated with lung adenocarcinoma susceptibility in Japanese and Korean populations p.893
doi: 10.1038/ng.667
視力：ゲノムワイド関連解析により屈折異常と近視の感受性座位が15q14に見つかる
A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for refractive errors and myopia at 15q14 p.897
doi: 10.1038/ng.663
視力：近視と屈折異常のゲノムワイド関連解析により15q25に感受性座位を同定
A genome-wide association study for myopia and refractive error identifies a susceptibility locus at 15q25 p.902
doi: 10.1038/ng.664
緑内障：CAV1およびCAV2近傍のよくある変異は原発開放隅角緑内障に関連する
Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma p.906
doi: 10.1038/ng.661
類基底細胞がん：ケラチン17は皮膚における免疫応答を偏向させることによって上皮の増殖と腫瘍の成長を促進する
Keratin 17 promotes epithelial proliferation and tumor growth by polarizing the immune response in skin p.910
doi: 10.1038/ng.665
Articles
リンゴゲノム：栽培種のリンゴ（Malus × domestica Borkh.）のゲノム
The genome of the domesticated apple（Malus × domestica Borkh.） p.833
doi: 10.1038/ng.654
エキソーム解析：候補遺伝子エキソン領域キャプチャー法によりSDCCAG8の変異が網膜・腎・繊毛症の原因であることがわかった
Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy p.840
doi: 10.1038/ng.662
大量塩基配列決定：プールした試料を大量高速に塩基配列決定することで、ヒト呼吸鎖I型欠損症におけるNUBPLとFOXRED1の変異を同定した
"High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency" p.851
doi: 10.1038/ng.659
