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ケロイド:ゲノムワイド関連解析により日本人集団で4つのケロイド感受性遺伝子座が見つかる

Nature Genetics 42, 9 doi: 10.1038/ng.645

ケロイドは創傷治癒過程の異常によって起こる真皮の病的な線維性増殖である。日本人の824人のケロイド症例患者と、3,205人のコントロールを用いた多段階ゲノムワイド関連解析を行い、ケロイドと有意な関連を示す4つのSNPを3つの染色体領域、1q41、3q22.3-23、15q21.3で見つけた。ケロイドと最も強い関連を示したのは第1染色体のrs873549(統合P=5.89×10−23、オッズ比(OR)=1.77であった)。第3染色体上の関連は2つの分かれた連鎖不平衡(LD)ブロックにおいて認められた。すなわち、FOXL2を含むLDブロックのrs1511412とはP=2.31×10−13(OR=1.87)、別のLDブロックのrs940187とはP=1.80×10−13(OR=1.98)の強い関連を認めた。第15染色体においてはNEDD4内にあるrs8032158と関連P=5.96×10−13(OR=1.51)を示した。本研究による発見は、ケロイド形成にかかわる病態の解明に新しい知見を与えるものである。

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