遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 42 Number 8
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Commentary
地中海沿岸地域の人々の健康と協力関係の強化に役立つ、ゲノム科学分野の協同
p.641
doi: 10.1038/ng0810-641
News & Views
前立腺の融合がん遺伝子の起源
p.647
doi: 10.1038/ng0810-647
対立遺伝子頻度の観点からみる変異
p.648
doi: 10.1038/ng0810-648
薬物性肝障害の回避と防止
p.650
doi: 10.1038/ng0810-650
Brief Communications
肝胆道疾患：IRF5-TNPO3、17q12-21、およびMMEL1の変異は原発性胆汁性肝硬変に関連している
"Variants at IRF5-TNPO3, 17q12-21 and MMEL1 are associated with primary biliary cirrhosis" p.655
doi: 10.1038/ng.631
肝胆道疾患：ゲノムワイドメタ解析によって原発性胆汁性肝硬変と関連する3つの遺伝子座が明らかになった
Genome-wide meta-analyses identify three loci associated with primary biliary cirrhosis p.658
doi: 10.1038/ng.627
免疫疾患：濾胞性リンパ腫のゲノムワイド関連解析で6p21.32にリスク遺伝子座を同定
Genome-wide association study of follicular lymphoma identifies a risk locus at 6p21.32 p.661
doi: 10.1038/ng.626
造血器疾患：骨髄異形成症候群におけるヒストンメチルトランスフェラーゼ遺伝子EZH2の体細胞変異
Somatic mutations of the histone methyltransferase gene EZH2 in myelodysplastic syndromes p.665
doi: 10.1038/ng.620
Letters
稀な変異と複雑な疾患：高トリグリセリド血症のゲノムワイド関連解析から同定された遺伝子に過剰に存在する稀な変異
Excess of rare variants in genes identified by genome-wide association study of hypertriglyceridemia p.684
doi: 10.1038/ng.628
心筋梗塞：ゲノムワイド関連解析により、急性心筋梗塞の心室細動の感受性座位21q21が同定された
Genome-wide association study identifies a susceptibility locus at 21q21 for ventricular fibrillation in acute myocardial infarction p.688
doi: 10.1038/ng.623
動脈瘤：ゲノムワイド関連解析によりDAB2IP遺伝子内の多型が、腹部大動脈瘤の感受性に寄与することがわかった
Genome-wide association study identifies a sequence variant within the DAB2IP gene conferring susceptibility to abdominal aortic aneurysm p.692
doi: 10.1038/ng.622
ベーチェット病：ゲノムワイド関連解析によってMHCクラスI、IL10、およびIL23R-IL12RB2領域の多型がベーチェット病に関連することがわかった
"Genome-wide association study identifies variants in the MHC class I, IL10, and IL23R-IL12RB2 regions associated with Behçet′s disease" p.698
doi: 10.1038/ng.625
ベーチェット病：ゲノムワイド関連研究によってIL23R-IL12RB2およびIL10がベーチェット病の感受性遺伝子座であることが明らかになった
Genome-wide association studies identify IL23R-IL12RB2 and IL10 as Behç et′s disease susceptibility loci p.703
doi: 10.1038/ng.624
子宮内膜症：ゲノムワイド関連研究によって日本人の子宮内膜症に関連するCDKN2BAS遺伝子座の遺伝的多型がリスク因子として同定された
A genome-wide association study identifies genetic variants in the CDKN2BAS locus associated with endometriosis in Japanese p.707
doi: 10.1038/ng.612
薬理ゲノミクス：ゲノムワイド研究によってルミラコキシブ関連肝障害に関連するHLA対立遺伝子が明らかになる
A genome-wide study identifies HLA alleles associated with lumiracoxib-related liver injury p.711
doi: 10.1038/ng.632
軟部組織肉腫：サブタイプ特異的なゲノム変化により軟部組織肉腫治療の新しい標的を決める
Subtype-specific genomic alterations define new targets for soft-tissue sarcoma therapy p.715
doi: 10.1038/ng.619
造血器疾患：骨髄性疾患で認められるヒストンメチルトランスフェラーゼ遺伝子EZH2の不活性化変異
Inactivating mutations of the histone methyltransferase gene EZH2 in myeloid disorders p.722
doi: 10.1038/ng.621
Articles
遺伝子再編成：アンドロゲンに誘発されたTOP2Bによる二本鎖切断と前立腺がんの遺伝子再編成
Androgen-induced TOP2B-mediated double-strand breaks and prostate cancer gene rearrangements p.668
doi: 10.1038/ng.613
皮膚：マトリプターゼは表皮プロカリクレインの活性化を引き起こし、ネザートン症候群のモデルマウスに疾患を発症させる
Matriptase initiates activation of epidermal pro-kallikrein and disease onset in a mouse model of Netherton syndrome p.676
doi: 10.1038/ng.629
