遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている

Genetics: Immune responses may influence Down syndrome

doi: 10.1038/s41588-023-01399-7

COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明

COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes

doi: 10.1038/s41588-022-01042-x

BMPのⅠ型受容体ACVR1の反復突然変異は遺伝性および孤発性の進行性骨化性繊維形成異常症を引き起こす

doi: 10.1038/ng1783

高齢者およびパーキンソン病患者の黒質神経細胞に含まれるミトコンドリアDNAの多量の欠失

doi: 10.1038/ng1769

SMC1L1の変異が原因となるX連鎖性コルネリア・デ・ランゲ症候群

doi: 10.1038/ng1779

BBS10は脊椎動物に特異的なシャペロニン様タンパク質をコードしており、BBSの主要遺伝子座である

doi: 10.1038/ng1771

老化やパーキンソン病におけるミトコンドリアDNAの役割

p.518

doi: 10.1038/ng1778

インターフェロン制御因子5（IRF5）にみられる共通のハプロタイプが、そのスプライシングと発現を調節し、全身性エリテマトーデスのリスク上昇に関連する

doi: 10.1038/ng1782

統合的ゲノム解析によるヒトミトコンドリア病の体系的な同定

doi: 10.1038/ng1776

ヒトの癌におけるHDAC2の切断型突然変異はヒストン脱アセチル化酵素阻害剤に対する耐性をもたらす

doi: 10.1038/ng1773

トウモロコシ栽培化遺伝子tb1から上流に離れたエンハンサーは植物体および花序の構造に多面発現効果を示す

doi: 10.1038/ng1784

分離集団における連鎖不平衡の程度と分布、およびゲノムワイドな関連解析に対するその影響

doi: 10.1038/ng1770

膵β細胞におけるインスリンやIGF-I抵抗性は全体として顕性糖尿病を引き起こす

doi: 10.1038/ng1787

MPV17はミトコンドリア内膜タンパク質をコードしており、肝ミトコンドリアDNA量低下の乳児において突然変異が生じている

doi: 10.1038/ng1765

胚型ミオシン重鎖（MYH3）の変異はフリーマン・シェルドン症候群やシェルドン・ホール症候群を引き起こす

doi: 10.1038/ng1775

膵β細胞におけるPDK1の欠損によりβ細胞量が著しく減少し糖尿病が引き起こされる

doi: 10.1038/ng1774

ヘモジュベリン（hemojuvelin）を介する骨形成タンパク質シグナル伝達はヘプシジンの発現を調節する

doi: 10.1038/ng1777

大腸癌のエピジェネティックなリモデリングによって染色体のバンド全体にわたる協調的な遺伝子サイレンシングが起こる

doi: 10.1038/ng1781