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神経芽細胞腫:神経芽細胞腫ではMYCNのエンハンサーへの侵入がMYCN依存性の転写増幅を形作る
Enhancer invasion shapes MYCN-dependent transcriptional amplification in neuroblastoma p.515
doi: 10.1038/s41588-018-0044-9
脳卒中:複数祖先集団の52万人を対象にしたゲノムワイド関連解析から、脳卒中および脳卒中サブタイプと関連を示す32の座位を特定
Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes p.524
doi: 10.1038/s41588-018-0058-3
統合失調症:統合失調症とクロマチン活性に関するトランスクリプトーム規模の関連解析により疾患の機構に関する知見が得られる
Transcriptome-wide association study of schizophrenia and chromatin activity yields mechanistic disease insights p.538
doi: 10.1038/s41588-018-0092-1
変形性関節症:UKバイオバンクのデータを用いたゲノム規模の解析により、変形性関節症の遺伝学的基盤についての知見が得られる
Genome-wide analyses using UK Biobank data provide insights into the genetic architecture of osteoarthritis p.549
doi: 10.1038/s41588-018-0079-y
糖尿病:2型糖尿病のコードバリアントを詳細にマッピングすることで、正しい標的を同定する精度を向上させる
Refining the accuracy of validated target identification through coding variant fine-mapping in type 2 diabetes p.559
doi: 10.1038/s41588-018-0084-1
糖尿病:KLF14の調節バリアントは脂肪細胞の大きさや体組成に及ぼす女性特異的な効果を介して2型糖尿病のリスクに影響を及ぼす
Regulatory variants at KLF14 influence type 2 diabetes risk via a female-specific effect on adipocyte size and body composition p.572
doi: 10.1038/s41588-018-0088-x
てんかん:良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんにおけるイントロン内のTTTCAおよびTTTTA反復配列伸長
Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy p.581
doi: 10.1038/s41588-018-0067-2
DNAメチル化:後期複製ドメインのDNAメチル化の消失は有糸分裂に関係する
DNA methylation loss in late-replicating domains is linked to mitotic cell division p.591
doi: 10.1038/s41588-018-0073-4
神経変性疾患のCRISPR–Cas9:ヒト細胞および初代ニューロンにおけるCRISPR–Cas9スクリーニングからC9ORF72ジペプチドリピートタンパク質の毒性を調節する因子が明らかになる
CRISPR–Cas9 screens in human cells and primary neurons identify modifiers of C9ORF72 dipeptide-repeat-protein toxicity p.603
doi: 10.1038/s41588-018-0070-7
非コード配列:非コード変異を腫瘍遺伝子の発現変化に結び付ける大域的転写ネットワーク
A global transcriptional network connecting noncoding mutations to changes in tumor gene expression p.613
doi: 10.1038/s41588-018-0091-2