遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 54 Number 6
状況特異的なeQTL
この画像は、ヒトのCD4+ T細胞が活性化する際に起こる転写の変化を視覚的に表現したものである。それぞれのドットの色の違いは、免疫反応が起こって血中を循環する各T細胞がいろいろな活性化ステージにあることを示している。この免疫反応の重要な過程において、ありふれた遺伝的バリアントがどのように遺伝子発現を制御するかを、一細胞転写プロファイリングにより調べた。
参照論文：Soskic et al. Article p. 817
画像制作：Eddie Cano Gamez and Suzanne Hayes
表紙デザイン：Valentina Monaco
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Comments
ヒトのエピゲノム研究における多様性の欠如
The missing diversity in human epigenomic studies p.737
doi: 10.1038/s41588-022-01081-4
ゲノミクスにおける多様性の高まりに対して求められる、公平なパートナーシップと能力開発における投資
Increasing diversity in genomics requires investment in equitable partnerships and capacity building p.740
doi: 10.1038/s41588-022-01095-y
News & Views
エピゲノミクス：ヒストン遺伝子の編集から哺乳類におけるH3K27修飾の機能が明らかになる
Histone gene editing probes functions of H3K27 modifications in mammals p.746
doi: 10.1038/s41588-022-01096-x
ヒトの遺伝学：GWASのSNPを正しい遺伝子に結び付ける戦略が一歩前進
One step closer to linking GWAS SNPs with the right genes p.748
doi: 10.1038/s41588-022-01093-0
Research Briefings
心疾患：冠動脈のクロマチンプロファイリングから心疾患の遺伝的リスクを解き明かす
Chromatin profiling of coronary artery illuminates genetic risk for heart disease p.750
doi: 10.1038/s41588-022-01029-8
免疫疾患：T細胞活性化の分子マップから免疫疾患についての手掛かりが得られる
A molecular map of T cell activation gives insights into immune disease p.752
doi: 10.1038/s41588-022-01067-2
Letter
ヒストン修飾：哺乳類におけるH3K27メチル化およびアセチル化の機能的役割をヒストン編集により解明
Histone editing elucidates the functional roles of H3K27 methylation and acetylation in mammals p.754
doi: 10.1038/s41588-022-01091-2
Articles
非アルコール性脂肪性肝疾患：非アルコール性脂肪性肝疾患の尺度として原因不明の慢性ALT上昇を用いて行った複数祖先系ゲノムワイド関連解析、およびその組織学的および放射線学的な検証
A multiancestry genome-wide association study of unexplained chronic ALT elevation as a proxy for nonalcoholic fatty liver disease with histological and radiological validation p.761
doi: 10.1038/s41588-022-01078-z
心疾患：上行大動脈径の遺伝率は高く、多様な祖先系の集団で胸部大動脈疾患を予測する
High heritability of ascending aortic diameter and trans-ancestry prediction of thoracic aortic disease p.772
doi: 10.1038/s41588-022-01070-7
心疾患：ゲノムワイド関連解析で明らかになった、右心室の構造と機能に関する遺伝的構造
Genome-wide association analysis reveals insights into the genetic architecture of right ventricular structure and function p.783
doi: 10.1038/s41588-022-01083-2
心疾患：4万人における右心系の構造と機能についての遺伝的解析
Genetic analysis of right heart structure and function in 40,000 people p.792
doi: 10.1038/s41588-022-01090-3
心疾患：単一核クロマチン接近性のプロファイリングから明らかになった、冠動脈疾患リスクの調節機構
Single-nucleus chromatin accessibility profiling highlights regulatory mechanisms of coronary artery disease risk p.804
doi: 10.1038/s41588-022-01069-0
免疫疾患：免疫疾患のリスクバリアントはCD4+ T細胞活性化の際の遺伝子発現動態を調節する
Immune disease risk variants regulate gene expression dynamics during CD4+ T cell activation p.817
doi: 10.1038/s41588-022-01066-3
SNP：SNPを遺伝子に結び付ける方法を組み合わせて用いる戦略により、疾患遺伝子を同定して疾患のオムニジェニックな性質を評価する
Combining SNP-to-gene linking strategies to identify disease genes and assess disease omnigenicity p.827
doi: 10.1038/s41588-022-01087-y
がん：がんにおけるクロマチン接近性の対立遺伝子不均衡から、候補となる原因リスクバリアントとその機構が明らかになる
Allelic imbalance of chromatin accessibility in cancer identifies candidate causal risk variants and their mechanisms p.837
doi: 10.1038/s41588-022-01075-2
乳がん：ゲノム解析により非浸潤性乳管がんと再発性浸潤性乳がんはクローン性の関係にあることが明らかになった
Genomic analysis defines clonal relationships of ductal carcinoma in situ and recurrent invasive breast cancer p.850
doi: 10.1038/s41588-022-01082-3
髄膜腫：SMARCE1の欠損は明細胞髄膜腫における標的化可能なmSWI/SNF依存性を生み出す
SMARCE1 deficiency generates a targetable mSWI/SNF dependency in clear cell meningioma p.861
doi: 10.1038/s41588-022-01077-0
ヘモグロビン：二重機能性因子としてのNFI転写因子は、成人赤血球において胎児型ヘモグロビンのサイレンシングを制御する
Dual function NFI factors control fetal hemoglobin silencing in adult erythroid cells p.874
doi: 10.1038/s41588-022-01076-1
サトウキビ：同質倍数体サトウキビSaccharum spontaneumの新しい染色体減少に対するゲノム解析から得られた知見
Genomic insights into the recent chromosome reduction of autopolyploid sugarcane Saccharum spontaneum p.885
doi: 10.1038/s41588-022-01084-1
Technical Report
GWAS：親の遺伝子型のメンデル遺伝にもとづくインピューテーションによって直接的な遺伝的影響の推定が改善される
Mendelian imputation of parental genotypes improves estimates of direct genetic effects p.897
doi: 10.1038/s41588-022-01085-0
