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双極性障害:双極性障害のエキソーム塩基配列決定からAKAP11が統合失調症と共有されるリスク遺伝子であることが明らかになる
Exome sequencing in bipolar disorder identifies AKAP11 as a risk gene shared with schizophrenia p.541
doi: 10.1038/s41588-022-01034-x
精神疾患:11の主要な精神疾患の遺伝的構造についての生物行動学、機能ゲノミクス、分子遺伝学レベルでの解析
Genetic architecture of 11 major psychiatric disorders at biobehavioral, functional genomic and molecular genetic levels of analysis p.548
doi: 10.1038/s41588-022-01057-4
糖尿病:2型糖尿病の複数祖先系集団の遺伝学研究で浮き彫りになった、発見とトランスレーションに対する多様集団の予測力
Multi-ancestry genetic study of type 2 diabetes highlights the power of diverse populations for discovery and translation p.560
doi: 10.1038/s41588-022-01058-3
多遺伝子リスクスコア:さまざまな祖先系集団における多遺伝子による予測の改善
Improving polygenic prediction in ancestrally diverse populations p.573
doi: 10.1038/s41588-022-01054-7
GWAS:同胞内ゲノムワイド関連解析は、直接遺伝効果を評価する際のバイアスを減少させる
Within-sibship genome-wide association analyses decrease bias in estimates of direct genetic effects p.581
doi: 10.1038/s41588-022-01062-7
血漿プロテオーム:ヨーロッパ系やアフリカ系の人における血漿プロテオーム解析からシスpQTLおよびプロテオームワイド関連解析モデルが示される
Plasma proteome analyses in individuals of European and African ancestry identify cis-pQTLs and models for proteome-wide association studies p.593
doi: 10.1038/s41588-022-01051-w
自己免疫疾患:T細胞において調節配列の活性をかく乱する自己免疫疾患関連遺伝的バリアントの優先順位付け
Prioritization of autoimmune disease-associated genetic variants that perturb regulatory element activity in T cells p.603
doi: 10.1038/s41588-022-01056-5
合成エンハンサー:DeepSTARRはDNA塩基配列からエンハンサー活性を予測し、合成エンハンサーのde novo設計を可能にする
DeepSTARR predicts enhancer activity from DNA sequence and enables the de novo design of synthetic enhancers p.613
doi: 10.1038/s41588-022-01048-5
DNAメチル化/神経発生:DNMT3Aの変性N末端ドメインはH2AK119ubを認識し、出生後の発生に必要である
The disordered N-terminal domain of DNMT3A recognizes H2AK119ub and is required for postnatal development p.625
doi: 10.1038/s41588-022-01063-6
リンパ増殖性疾患:CCL22変異は微小環境クロストークを脱調節してナチュラルキラー細胞のリンパ増殖性疾患を進行させる
CCL22 mutations drive natural killer cell lymphoproliferative disease by deregulating microenvironmental crosstalk p.637
doi: 10.1038/s41588-022-01059-2
髄膜腫:髄膜腫のDNAメチル化グループによって生物学的ドライバーと治療上の脆弱性を特定する
Meningioma DNA methylation groups identify biological drivers and therapeutic vulnerabilities p.649
doi: 10.1038/s41588-022-01061-8
乳がん:乳がんの微小環境の構造はゲノムの特徴と臨床転帰に関連する
Breast tumor microenvironment structures are associated with genomic features and clinical outcome p.660
doi: 10.1038/s41588-022-01041-y
前立腺がん:HOXB13は前立腺がんにおいて、HDAC3を介したエピジェネティックなリプログラミングによりde novoの脂質合成を抑制する
HOXB13 suppresses de novo lipogenesis through HDAC3-mediated epigenetic reprogramming in prostate cancer p.670
doi: 10.1038/s41588-022-01045-8
進化:洞窟魚の代謝適応の根底にあるシス調節変化のゲノムワイド解析
Genome-wide analysis of cis-regulatory changes underlying metabolic adaptation of cavefish p.684
doi: 10.1038/s41588-022-01049-4
アブラナ:セイヨウアブラナの近代育種における農業形質のゲノム選抜と遺伝的構造
Genomic selection and genetic architecture of agronomic traits during modern rapeseed breeding p.694
doi: 10.1038/s41588-022-01055-6
クラミドモナス:光合成藻類クラミドモナスChlamydomonas reinhardtiiにおける遺伝子機能の体系的特性決定
Systematic characterization of gene function in the photosynthetic alga Chlamydomonas reinhardtii p.705
doi: 10.1038/s41588-022-01052-9
パパイアゲノム:パパイアのサンアップ品種とサンセット品種のゲノムからパーティクルガン法による形質転換の影響と栽培化の歴史が判明
SunUp and Sunset genomes revealed impact of particle bombardment mediated transformation and domestication history in papaya p.715
doi: 10.1038/s41588-022-01068-1