遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 45 Number 3
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
より広く、より深く
Broader and deeper p.227
doi: 10.1038/ng.2580
News & Views
RNF212が交差の起こる部位を示す
RNF212 marks the spot p.228
doi: 10.1038/ng.2559
慢性リンパ性白血病の進行過程
The evolutionary biography of chronic lymphocytic leukemia p.229
doi: 10.1038/ng.2556
頭蓋縫合の生物学における間隙を埋める
Filling in the gaps in cranial suture biology p.231
doi: 10.1038/ng.2557
Perspective
精神神経疾患：精神神経疾患においてタンパク質をコードする遺伝子の新規変異の役割を解釈する
Interpreting the role of de novo protein-coding mutations in neuropsychiatric disease p.234
doi: 10.1038/ng.2555
Brief Communication
X染色体不活性化：長鎖非コード転写産物XACTはヒト多分化能細胞で活性のあるX染色体を被覆している。
XACT, a long noncoding transcript coating the active X chromosome in human pluripotent cells p.239
doi: 10.1038/ng.2530
Letters
神経芽腫：高リスクの神経芽腫の遺伝学的全体像
The genetic landscape of high-risk neuroblastoma p.279
doi: 10.1038/ng.2529
髄膜腫：髄膜腫のゲノム塩基配列決定により、腫瘍形成性のSMOとAKT1の変異が同定された
Genomic sequencing of meningiomas identifies oncogenic SMO and AKT1 mutations p.285
doi: 10.1038/ng.2526
白血病：小児急性リンパ芽球性白血病におけるNT5C2の再発特異的変異
Relapse-specific mutations in NT5C2 in childhood acute lymphoblastic leukemia p.290
doi: 10.1038/ng.2558
髄膜腫：SMARCE1の機能喪失変異が遺伝性疾患である多発性脊髄髄膜腫の原因である
Loss-of-function mutations in SMARCE1 cause an inherited disorder of multiple spinal meningiomas p.295
doi: 10.1038/ng.2552
髄質嚢胞腎：髄質嚢胞腎I型を発症させる変異は、大量並行塩基配列決定では見逃されたMUC1の長鎖VNTRに存在する
Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing p.299
doi: 10.1038/ng.2543
頭蓋骨癒合症：TWIST1の塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）パートナータンパク質をコードするTCF12の変異は冠状頭蓋骨癒合症を高頻度で引き起こす
Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis p.304
doi: 10.1038/ng.2531
頭蓋骨癒合症：ERF量の低下はヒトおよびマウスにおける複雑性頭蓋骨癒合症を引き起こし、ERK1/2シグナル伝達を骨形成の調節に関連させる
Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis p.308
doi: 10.1038/ng.2539
眼疾患：多起源コホート集団でのゲノムワイドメタ解析により屈折異常および近視の多くの新規感受性座位が見つかる
Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia p.314
doi: 10.1038/ng.2554
ベーチェット病：互いに無関係な複数のベーチェット病関連座位をHLA領域に同定
Identification of multiple independent susceptibility loci in the HLA region in Behçet's disease p.319
doi: 10.1038/ng.2551
エンハンサー：内在性レトロウイルスは胎盤で種特異性を持ったエンハンサー配列として機能する
Endogenous retroviruses function as species-specific enhancer elements in the placenta p.325
doi: 10.1038/ng.2553
RNAサイレンシング：病原性卵菌はRNAサイレンシングの抑制因子をコードしている
Oomycete pathogens encode RNA silencing suppressors p.330
doi: 10.1038/ng.2525
トウモロコシの穀粒の並んでいる数の量的な違いはFASCIATED EAR2遺伝子座によって制御されている
Quantitative variation in maize kernel row number is controlled by the FASCIATED EAR2 locus p.334
doi: 10.1038/ng.2534
Articles
白血病：低二倍体の急性リンパ芽球性白血病のゲノムの全体像
The genomic landscape of hypodiploid acute lymphoblastic leukemia p.242
doi: 10.1038/ng.2532
がん：複数のヒトがんにおいて頻発するFAT1の体細胞変異はWnt活性化の異常を導く
Recurrent somatic mutation of FAT1 in multiple human cancers leads to aberrant Wnt activation p.253
doi: 10.1038/ng.2538
繊毛：ネキシン-ダイニン調節複合体のサブユニットDRC1は藻類やヒトの運動繊毛の機能に不可欠である
The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans p.262
doi: 10.1038/ng.2533
交差：RNF212は哺乳類の減数分裂過程での交差の遺伝子量感受性の調節因子である
RNF212 is a dosage-sensitive regulator of crossing-over during mammalian meiosis p.269
doi: 10.1038/ng.2541
