遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 45 Number 2
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
キャリアを輝かしいものとするために
To your excellent career p.115
doi: 10.1038/ng.2544
Commentary
科学的な好奇心を研究生活の早い段階で育てよう
Nurture your scientific curiosity early in your research career p.116
doi: 10.1038/ng.2527
News & Views
新しいインターフェロンであるIFN-λ4の機能喪失がC型肝炎からの防御機構に寄与するかもしれない
Loss of function of the new interferon IFN-λ4 may confer protection from hepatitis C p.119
doi: 10.1038/ng.2537
大腸がんにおける不完全な校正機能の影響
The burden of faulty proofreading in colon cancer p.121
doi: 10.1038/ng.2540
Brief Communications
孤立性線維性腫瘍：全エキソーム塩基配列決定によって同定された孤立性線維性腫瘍に繰り返し見つかるNAB2-STAT6融合
Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors p.131
doi: 10.1038/ng.2522
ブドウ膜メラノーマ：ブドウ膜メラノーマでスプライシング因子SF3B1のコドン625に変異頻発
Recurrent mutations at codon 625 of the splicing factor SF3B1 in uveal melanoma p.133
doi: 10.1038/ng.2523
Letters
孤立性線維性腫瘍と遺伝子融合：統合的な塩基配列決定研究により孤立性線維性腫瘍において頻発するNAB2-STAT6の遺伝子融合が同定される
Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing p.180
doi: 10.1038/ng.2509
白血病：エキソーム塩基配列決定によりT細胞性急性リンパ芽球性白血病におけるCNOT3およびリボソーム遺伝子のRPL5とRPL10の変異が同定される
Exome sequencing identifies mutation in CNOT3 and ribosomal genes RPL5 and RPL10 in T-cell acute lymphoblastic leukemia p.186
doi: 10.1038/ng.2508
大腸がん：東アジア人種のゲノムワイド関連研究により新規の大腸がん感受性座位を発見
Genome-wide association analyses in east Asians identify new susceptibility loci for colorectal cancer p.191
doi: 10.1038/ng.2505
インスリン：エキソームアレイ解析によるインスリンのプロセシングや分泌に影響する新たな座位および頻度の低い多様体（バリアント）の同定
Exome array analysis identifies new loci and low-frequency variants influencing insulin processing and secretion p.197
doi: 10.1038/ng.2507
ベーチェット病：全ゲノム関連解析によって明らかになった、ベーチェット病関連新規座位、およびHLA-B*51とERAP1との間のエピスタシス
Genome-wide association analysis identifies new susceptibility loci for Behçet's disease and epistasis between HLA-B*51 and ERAP1 p.202
doi: 10.1038/ng.2520
内臓リーシュマニア症：HLA-DRB1–HLA-DQA1HLAクラスII領域のありふれた多型は内臓リーシュマニア症の感受性に関連する
Common variants in the HLA-DRB1–HLA-DQA1 HLA class II region are associated with susceptibility to visceral leishmaniasis p.208
doi: 10.1038/ng.2518
ミトコンドリア病：MGME1の機能喪失性変異はmtDNAの複製を障害し多岐にわたるミトコンドリア病の原因となる
Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease p.214
doi: 10.1038/ng.2501
蛾の草食性：ヘテロ接合体の蛾のゲノムから草食性と解毒に関する知見が得られる
A heterozygous moth genome provides insights into herbivory and detoxification p.220
doi: 10.1038/ng.2524
Articles
大腸がん：POLEおよびPOLD1の校正ドメインに影響を与える生殖細胞系列変異により大腸の腺腫やがんにかかりやすくなる
Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas p.136
doi: 10.1038/ng.2503
高血清尿酸値：ゲノムワイド関連解析によって新たに同定された18の血清尿酸値の関連座位
Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations p.145
doi: 10.1038/ng.2500
角膜：全ゲノム関連解析により角膜中心厚と円錐角膜に関連する多くの座位を発見
Genome-wide association analyses identify multiple loci associated with central corneal thickness and keratoconus p.155
doi: 10.1038/ng.2506
C型肝炎：新しいインターフェロン遺伝子IFNL4を生じるIFNL3（IL28B）上流の多様体はC型肝炎ウイルスの除去障害に関連する
A variant upstream of IFNL3 (IL28B) creating a new interferon gene IFNL4 is associated with impaired clearance of hepatitis C virus p.164
doi: 10.1038/ng.2521
結核菌：平滑型（smooth型）結核菌のゲノム解析からヒト型結核菌（Mycobacterium tuberculosis）の祖先菌とヒトへの適応を理解する手がかりが得られる
Genomic analysis of smooth tubercle bacilli provides insights into ancestry and pathoadaptation of Mycobacterium tuberculosis p.172
doi: 10.1038/ng.2517
Analysis
エピジェネティクス：クロマチンに記されたマークから、多因子疾患にかかわる配列の多様性を詳細にマッピングするために重要な細胞型が同定された
Chromatin marks identify critical cell types for fine mapping complex trait variants p.124
doi: 10.1038/ng.2504
