Volume 45 Number 2

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

キャリアを輝かしいものとするために

To your excellent career p.115

doi: 10.1038/ng.2544

日本語要約 Full Text PDF

Commentary

科学的な好奇心を研究生活の早い段階で育てよう

Nurture your scientific curiosity early in your research career p.116

doi: 10.1038/ng.2527

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

新しいインターフェロンであるIFN-λ4の機能喪失がC型肝炎からの防御機構に寄与するかもしれない

Loss of function of the new interferon IFN-λ4 may confer protection from hepatitis C p.119

doi: 10.1038/ng.2537

日本語要約 Full Text PDF

大腸がんにおける不完全な校正機能の影響

The burden of faulty proofreading in colon cancer p.121

doi: 10.1038/ng.2540

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communications

孤立性線維性腫瘍：全エキソーム塩基配列決定によって同定された孤立性線維性腫瘍に繰り返し見つかるNAB2-STAT6融合

Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors p.131

doi: 10.1038/ng.2522

日本語要約 Full Text PDF

ブドウ膜メラノーマ：ブドウ膜メラノーマでスプライシング因子SF3B1のコドン625に変異頻発

Recurrent mutations at codon 625 of the splicing factor SF3B1 in uveal melanoma p.133

doi: 10.1038/ng.2523

日本語要約 Full Text PDF

Letters

孤立性線維性腫瘍と遺伝子融合：統合的な塩基配列決定研究により孤立性線維性腫瘍において頻発するNAB2-STAT6の遺伝子融合が同定される

Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing p.180

doi: 10.1038/ng.2509

日本語要約 Full Text PDF

白血病：エキソーム塩基配列決定によりT細胞性急性リンパ芽球性白血病におけるCNOT3およびリボソーム遺伝子のRPL5とRPL10の変異が同定される

Exome sequencing identifies mutation in CNOT3 and ribosomal genes RPL5 and RPL10 in T-cell acute lymphoblastic leukemia p.186

doi: 10.1038/ng.2508

日本語要約 Full Text PDF

大腸がん：東アジア人種のゲノムワイド関連研究により新規の大腸がん感受性座位を発見

Genome-wide association analyses in east Asians identify new susceptibility loci for colorectal cancer p.191

doi: 10.1038/ng.2505

日本語要約 Full Text PDF

インスリン：エキソームアレイ解析によるインスリンのプロセシングや分泌に影響する新たな座位および頻度の低い多様体（バリアント）の同定

Exome array analysis identifies new loci and low-frequency variants influencing insulin processing and secretion p.197

doi: 10.1038/ng.2507

日本語要約 Full Text PDF

ベーチェット病：全ゲノム関連解析によって明らかになった、ベーチェット病関連新規座位、およびHLA-B51とERAP1*との間のエピスタシス

Genome-wide association analysis identifies new susceptibility loci for Behçet's disease and epistasis between HLA-B51* and ERAP1 p.202

doi: 10.1038/ng.2520

日本語要約 Full Text PDF

内臓リーシュマニア症：HLA-DRB1–HLA-DQA1HLAクラスII領域のありふれた多型は内臓リーシュマニア症の感受性に関連する

Common variants in the HLA-DRB1–HLA-DQA1 HLA class II region are associated with susceptibility to visceral leishmaniasis p.208

doi: 10.1038/ng.2518

日本語要約 Full Text PDF

ミトコンドリア病：MGME1の機能喪失性変異はmtDNAの複製を障害し多岐にわたるミトコンドリア病の原因となる

Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease p.214

doi: 10.1038/ng.2501

日本語要約 Full Text PDF

蛾の草食性：ヘテロ接合体の蛾のゲノムから草食性と解毒に関する知見が得られる

A heterozygous moth genome provides insights into herbivory and detoxification p.220

doi: 10.1038/ng.2524

日本語要約 Full Text PDF

Articles

大腸がん：POLEおよびPOLD1の校正ドメインに影響を与える生殖細胞系列変異により大腸の腺腫やがんにかかりやすくなる

Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas p.136

doi: 10.1038/ng.2503

日本語要約 Full Text PDF

高血清尿酸値：ゲノムワイド関連解析によって新たに同定された18の血清尿酸値の関連座位

Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations p.145

doi: 10.1038/ng.2500

日本語要約 Full Text PDF

角膜：全ゲノム関連解析により角膜中心厚と円錐角膜に関連する多くの座位を発見

Genome-wide association analyses identify multiple loci associated with central corneal thickness and keratoconus p.155

doi: 10.1038/ng.2506

日本語要約 Full Text PDF

C型肝炎：新しいインターフェロン遺伝子IFNL4を生じるIFNL3（IL28B）上流の多様体はC型肝炎ウイルスの除去障害に関連する

A variant upstream of IFNL3 (IL28B) creating a new interferon gene IFNL4 is associated with impaired clearance of hepatitis C virus p.164

doi: 10.1038/ng.2521

日本語要約 Full Text PDF

結核菌：平滑型（smooth型）結核菌のゲノム解析からヒト型結核菌（Mycobacterium tuberculosis）の祖先菌とヒトへの適応を理解する手がかりが得られる

Genomic analysis of smooth tubercle bacilli provides insights into ancestry and pathoadaptation of Mycobacterium tuberculosis p.172

doi: 10.1038/ng.2517

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

エピジェネティクス：クロマチンに記されたマークから、多因子疾患にかかわる配列の多様性を詳細にマッピングするために重要な細胞型が同定された

Chromatin marks identify critical cell types for fine mapping complex trait variants p.124

doi: 10.1038/ng.2504

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

キャリアを輝かしいものとするために

To your excellent career p.115

Commentary

科学的な好奇心を研究生活の早い段階で育てよう

Nurture your scientific curiosity early in your research career p.116

News & Views

新しいインターフェロンであるIFN-λ4の機能喪失がC型肝炎からの防御機構に寄与するかもしれない

Loss of function of the new interferon IFN-λ4 may confer protection from hepatitis C p.119

大腸がんにおける不完全な校正機能の影響

The burden of faulty proofreading in colon cancer p.121

Brief Communications

孤立性線維性腫瘍：全エキソーム塩基配列決定によって同定された孤立性線維性腫瘍に繰り返し見つかるNAB2-STAT6融合

Whole-exome sequencing identifies a recurrent NAB2-STAT6 fusion in solitary fibrous tumors p.131

ブドウ膜メラノーマ：ブドウ膜メラノーマでスプライシング因子SF3B1のコドン625に変異頻発

Recurrent mutations at codon 625 of the splicing factor SF3B1 in uveal melanoma p.133

Letters

孤立性線維性腫瘍と遺伝子融合：統合的な塩基配列決定研究により孤立性線維性腫瘍において頻発するNAB2-STAT6の遺伝子融合が同定される

Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing p.180

白血病：エキソーム塩基配列決定によりT細胞性急性リンパ芽球性白血病におけるCNOT3およびリボソーム遺伝子のRPL5とRPL10の変異が同定される

Exome sequencing identifies mutation in CNOT3 and ribosomal genes RPL5 and RPL10 in T-cell acute lymphoblastic leukemia p.186

大腸がん：東アジア人種のゲノムワイド関連研究により新規の大腸がん感受性座位を発見

Genome-wide association analyses in east Asians identify new susceptibility loci for colorectal cancer p.191

インスリン：エキソームアレイ解析によるインスリンのプロセシングや分泌に影響する新たな座位および頻度の低い多様体（バリアント）の同定

Exome array analysis identifies new loci and low-frequency variants influencing insulin processing and secretion p.197

ベーチェット病：全ゲノム関連解析によって明らかになった、ベーチェット病関連新規座位、およびHLA-B*51とERAP1との間のエピスタシス

Genome-wide association analysis identifies new susceptibility loci for Behçet's disease and epistasis between HLA-B*51 and ERAP1 p.202

内臓リーシュマニア症：HLA-DRB1–HLA-DQA1HLAクラスII領域のありふれた多型は内臓リーシュマニア症の感受性に関連する

Common variants in the HLA-DRB1–HLA-DQA1 HLA class II region are associated with susceptibility to visceral leishmaniasis p.208

ミトコンドリア病：MGME1の機能喪失性変異はmtDNAの複製を障害し多岐にわたるミトコンドリア病の原因となる

Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease p.214

蛾の草食性：ヘテロ接合体の蛾のゲノムから草食性と解毒に関する知見が得られる

A heterozygous moth genome provides insights into herbivory and detoxification p.220

Articles

大腸がん：POLEおよびPOLD1の校正ドメインに影響を与える生殖細胞系列変異により大腸の腺腫やがんにかかりやすくなる

Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas p.136

高血清尿酸値：ゲノムワイド関連解析によって新たに同定された18の血清尿酸値の関連座位

Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations p.145

角膜：全ゲノム関連解析により角膜中心厚と円錐角膜に関連する多くの座位を発見

Genome-wide association analyses identify multiple loci associated with central corneal thickness and keratoconus p.155

C型肝炎：新しいインターフェロン遺伝子IFNL4を生じるIFNL3（IL28B）上流の多様体はC型肝炎ウイルスの除去障害に関連する

A variant upstream of IFNL3 (IL28B) creating a new interferon gene IFNL4 is associated with impaired clearance of hepatitis C virus p.164

結核菌：平滑型（smooth型）結核菌のゲノム解析からヒト型結核菌（Mycobacterium tuberculosis）の祖先菌とヒトへの適応を理解する手がかりが得られる

Genomic analysis of smooth tubercle bacilli provides insights into ancestry and pathoadaptation of Mycobacterium tuberculosis p.172

Analysis

エピジェネティクス：クロマチンに記されたマークから、多因子疾患にかかわる配列の多様性を詳細にマッピングするために重要な細胞型が同定された

Chromatin marks identify critical cell types for fine mapping complex trait variants p.124

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