遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 44 Number 3
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
車輪の再発明を防ぐために
On not reinventing the wheel p.233
doi: 10.1038/ng.2216
News & Views
HLAとの関連から機能まで
From HLA association to function p.235
doi: 10.1038/ng.2207
自家受精は線虫ゲノムの多様性を 低下させる
Self-fertilization sweeps up variation in the worm genome p.237
doi: 10.1038/ng.2201
生物学を介して複雑な疾患間の関連を解明
Connecting complex disorders through biology p.238
doi: 10.1038/ng.2206
Brief Communications
ヒストンH3の変異：小児のびまん性内在性橋膠腫および 非脳幹型膠芽腫に見つかったヒストンH3の体細胞変異
Somatic histone H3 alterations in pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas and non-brainstem glioblastomas p.251
doi: 10.1038/ng.1102
リン酸ホメオスタシス：家族性特発性基底核石灰化症には、SLC20A2の変異によるリン酸ホメオスタシスの障害が関与している
Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis p.254
doi: 10.1038/ng.1077
結核：11p13の多型は結核の感受性に関連する
Common variants at 11p13 are associated with susceptibility to tuberculosis p.257
doi: 10.1038/ng.1080
Letters
自己免疫疾患：3個のHLAタンパク質における5個のアミノ 酸がMHCと血清反応陽性関節リウマチとの関連の大部分を説明する
Five amino acids in three HLA proteins explain most of the association between MHC and seropositive rheumatoid arthritis p.291
doi: 10.1038/ng.1076
2型糖尿病：稀なMTNR1Bの対立遺伝子はメラトニン受容体1Bの機能を障害して2型糖尿病に寄与する
Rare MTNR1B variants impairing melatonin receptor 1B function contribute to type 2 diabetes p.297
doi: 10.1038/ng.1053
ボディマス指数：CDKAL1およびKLF9領域の一塩基多型が東アジア人集団におけるボディマス指数に関連する
Common variants at CDKAL1 and KLF9 are associated with body mass index in east Asian populations p.302
doi: 10.1038/ng.1086
ボディマス指数：東アジア人でのボディマス指数に関連する一塩基多型をメタ解析により同定
Meta-analysis identifies common variants associated with body mass index in east Asians p.307
doi: 10.1038/ng.1087
乳がん：ゲノムワイド関連研究で3つの新規乳がん感受性座位が見つかる
Genome-wide association analysis identifies three new breast cancer susceptibility loci p.312
doi: 10.1038/ng.1049
甲状腺がん：TSHの低レベルと甲状腺がんリスクに関連するありふれた変異
Discovery of common variants associated with low TSH levels and thyroid cancer risk p.319
doi: 10.1038/ng.1046
ユーイング肉腫：TARDBPとEGR2の近傍のよくある多型がユーイング肉腫と関連
Common variants near TARDBP and EGR2 are associated with susceptibility to Ewing sarcoma p.323
doi: 10.1038/ng.1085
脳卒中：ゲノムワイド関連解析により、HDAC9の多型が大血管虚血性脳卒中と関連している
Genome-wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke p.328
doi: 10.1038/ng.1081
心疾患：MBNL1およびNKX2-5近傍のありふれた多型は乳児肥厚性幽門狭窄症に関連する
Common variants near MBNL1 and NKX2-5 are associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis p.334
doi: 10.1038/ng.1067
テロメア：保存度の高いテロメア維持構成因子1をコードするCTC1の変異はコーツプラス病関連疾患の要因となる
Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus p.338
doi: 10.1038/ng.1084
心疾患とエピジェネティクス：心臓前駆細胞におけるEzh2による エピジェネティックな遺伝子発現抑制が 出生後の心臓の恒常性維持に必須である
Epigenetic repression of cardiac progenitor gene expression by Ezh2 is required for postnatal cardiac homeostasis p.343
doi: 10.1038/ng.1068
形態形成：哺乳類口蓋の増殖帯で働くTuring機構による周期性線条形成
Periodic stripe formation by a Turing mechanism operating at growth zones in the mammalian palate p.348
doi: 10.1038/ng.1090
肺炎球菌：肺炎球菌のゲノムの塩基配列決定により、 多数の断片間の組換え反応により形成された、ワクチンの作用を免れる変種を追跡する
Pneumococcal genome sequencing tracks a vaccine escape variant formed through a multi-fragment recombination event p.352
doi: 10.1038/ng.1072
Articles
閉経：メタ解析によって閉経年齢に関連する 13の座位が同定され、閉経におけるDNA修復および免疫を担う経路の重要性が 明らかになった
Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways p.260
doi: 10.1038/ng.1051
心血管代謝：ゲノムワイド関連解析によってヒト血清中の代謝物濃度に影響を及ぼす複数の座位が同定された
Genome-wide association study identifies multiple loci influencing human serum metabolite levels p.269
doi: 10.1038/ng.1073
生殖細胞系列変異：DIS3L2の生殖細胞系列変異は過成長症候群のパールマン症候群やウィルムス腫瘍 感受性を引き起こす
Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of overgrowth and Wilms tumor susceptibility p.277
doi: 10.1038/ng.1071
線虫の進化：染色体規模の選択的スウィープ（周辺領域の多様性の消失）は線虫のゲノムの多様性を作り出す
Chromosome-scale selective sweeps shape Caenorhabditis elegans genomic diversity p.285
doi: 10.1038/ng.1050
Analysis
稀な変異と集団の階層化：集団の空間的な構造による希少および一般的な変異の影響のしかたの違い
Differential confounding of rare and common variants in spatially structured populations p.243
doi: 10.1038/ng.1074
統合失調症：頻度の高いSNPで検出される統合失調症の感受性が示す変動の大きさを推定
Estimating the proportion of variation in susceptibility to schizophrenia captured by common SNPs p.247
doi: 10.1038/ng.1108
