1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v44 n3
  4. MBNL1およびNKX2-5近傍のありふれた多型は乳児肥厚性幽門狭窄症に関連する
Letter

心疾患：MBNL1およびNKX2-5近傍のありふれた多型は乳児肥厚性幽門狭窄症に関連する

Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.1067

乳児肥厚性幽門狭窄症（IHPS）は、幽門括約筋の肥厚を特徴とする重症の疾患である。デンマークの手術で確認した症例1,001例および対照2,401例についてゲノムワイド関連研究（GWAS）を行った。最も強い関連がみられた6座位は症例796例および対照876例からなる追試セットで検討した。3個のSNPがゲノムワイドな有意水準に達した。これらのSNPのうちの1つである、
3p25.1のrs11712066〔オッズ比（OR）=1.61、P=1.5×10–17〕は、MBNL1（出生後すぐに起こるスプライシングの変化を調節する因子をコードしている）の150 kb上流に位置している。2つ目のSNPであるrs573872（OR=1.41、P=4.3×10–12）は、MBNL1の約1.3 Mb下流の、3p25.2の遺伝子間領域に位置決定される。3つ目のSNPである、5q35.2のrs29784（OR=1.42、P=1.5×10–15）は、NKX2-5（心筋組織の発生および胚での腸の発生に関与している）の64 kb下流に位置する。
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