News & Views 生物学を介して複雑な疾患間の関連を解明 2012年3月1日 Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.2206 テロメア構成要素をコードするCTC1の変異が、コーツプラス症候群の原因として同定された。これにより、コーツプラス症候群と、臨床的な関連がみられるテロメア異常症（先天性角化不全症、レーベース症候群、Hoyeraal-Hreidarsson症候群）の間の病態生理学的関連が明らかになった。 Full text PDF 目次へ戻る
