遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 44 Number 4
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
データは成果ではない
Your data are not a product p.357
doi: 10.1038/ng.2244
News & Views
Foxo1の欠失による腸でのインスリン産生
Gut insulin from Foxo1 loss p.363
doi: 10.1038/ng.2226
クラミジア・トラコマチスのゲノム ワイドな組み換え
Genome-wide recombination in Chlamydia trachomatis p.364
doi: 10.1038/ng.2225
ビタミンCは体細胞の再プログラム化の質を向上させる
Vitamin C improves the quality of somatic cell reprogramming p.366
doi: 10.1038/ng.2222
Brief Communications
コフィン・シリス症候群：SWI/SNF複合体の構成要素に異常を きたす変異によってコフィン・シリス症候 群が引き起こされる
Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome p.376
doi: 10.1038/ng.2219
知的障害：SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体遺伝子ARID1Bの突然変異はコフィン・シリス症候群を発症させる
Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome p.379
doi: 10.1038/ng.2217
Letters
腎がん：11q13.3の腎がん感受性座位の多型がcyclin D1発現エンハンサーへのHIF結合に影響する
Common genetic variants at the 11q13.3 renal cancer susceptibility locus influence binding of HIF to an enhancer of cyclin D1 expression p.420
doi: 10.1038/ng.2204
前立腺がん：11q12、10q26、3p11.2の多型が日本人の前立腺がん感受性と関連
Common variants at 11q12, 10q26 and 3p11.2 are associated with prostate cancer susceptibility in Japanese p.426
doi: 10.1038/ng.1104
十二指腸潰瘍：ゲノムワイド関連研究により日本人集団における十二指腸潰瘍の感受性座位が 2つ見つかる
A genome-wide association study identifies two susceptibility loci for duodenal ulcer in the Japanese population p.430
doi: 10.1038/ng.1109
エキソン接合部：エキソン接合部複合体のサブユニットRBM8Aにおける調節領域の低頻度SNPおよび稀なヌル変異の複合遺伝はTAR症候群を引き起こす
Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome p.435
doi: 10.1038/ng.1083
孤発性発達障害：アクチン遺伝子ACTBおよびACTG1のde novo変異はバライスター・ウインター症候群を引き起こす
De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome p.440
doi: 10.1038/ng.1091
クロマチン：SMARCA2のヘテロ接合性ミスセンス 変異によってニコライデス・バライスター症候群が引き起こされる
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome p.445
doi: 10.1038/ng.1105
筋ジストロフィー：コシャペロンDNAJB6の細胞質機能に 影響を与える変異によって肢帯型筋ジストロフィーが引き起こされる
Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy p.450
doi: 10.1038/ng.1103
高カリウム性高血圧：KLHL3変異は、遠位ネフロンにおけるイオン輸送の低下を招き、家族性高カリウム血性高血圧を発症させる
KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron p.456
doi: 10.1038/ng.2218
骨肉腫：BCOR-CCNB3遺伝子融合で定義される骨肉腫の新しいサブタイプ
A new subtype of bone sarcoma defined by BCOR-CCNB3 gene fusion p.461
doi: 10.1038/ng.1107
Articles
繊毛関連疾患：軸糸ダイニンアセンブリ因子DNAAF3の突然変異は原発性繊毛ジスキネジアを引き起こす
Mutations in axonemal dynein assembly factor DNAAF3 cause primary ciliary dyskinesia p.381
doi: 10.1038/ng.1106
染色体破砕：生殖細胞系列における核型が均衡型の 染色体再編成とトランスジェニックな 挿入において、染色体切断後の複合的な再編成と優先的な非相同的修復
Complex reorganization and predominant non-homologous repair following chromosomal breakage in karyotypically balanced germline rearrangements and transgenic integration p.390
doi: 10.1038/ng.2202
iPS細胞：アスコルビン酸は最後まで分化したB細胞のDlk1-Dio3遺伝子のインプリンティングの消失を妨げ、全てがiPS細胞からなる マウスの誕生を促進する
Ascorbic acid prevents loss of Dlk1-Dio3 imprinting and facilitates generation of all–iPS cell mice from terminally differentiated B cells p.398
doi: 10.1038/ng.1110
1型糖尿病：Foxo1欠失によって腸内に出現した機能性インスリン産生細胞
Generation of functional insulin-producing cells in the gut by Foxo1 ablation p.406
doi: 10.1038/ng.2215
クラミジア：さまざまなクラミジア・トラコマチス株の全ゲノム解析から、現在の臨床上の株の識別では見逃されている系統遺伝学上の関係が明らかになった
Whole-genome analysis of diverse Chlamydia trachomatis strains identifies phylogenetic relationships masked by current clinical typing p.413
doi: 10.1038/ng.2214
Analysis
SNP解析：GWASの要約統計量の条件付きジョイント 複数SNP解析により複雑な形質に影響 する多型を同定
Conditional and joint multiple-SNP analysis of GWAS summary statistics identifies additional variants influencing complex traits p.369
doi: 10.1038/ng.2213
Technical Report
逆育種：シロイヌナズナの逆育種によってヘテロ接合の植物体からホモ接合の中間母本が作製される
Reverse breeding in Arabidopsis thaliana generates homozygous parental lines from a heterozygous plant p.467
doi: 10.1038/ng.2203
