遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 44 Number 12
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
コインの裏表かもしれない
Two sides of the coin p.1287
doi: 10.1038/ng.2485
News & Views
バーキットリンパ腫の新しい発症機構
New pathogenic mechanisms in Burkitt lymphoma p.1288
doi: 10.1038/ng.2476
TDP-43の毒性とがらくたの有用性
TDP-43 toxicity and the usefulness of junk p.1289
doi: 10.1038/ng.2473
2遺伝子性の遺伝とメンデル病
Digenic inheritance and Mendelian disease p.1291
doi: 10.1038/ng.2479
Letters
子宮内膜腫瘍：漿液性子宮内膜腫瘍のエキソーム塩基配列決定から、頻発性の体細胞変異がクロマチンリモデリングやユビキチンリガーゼ複合体の遺伝子に同定された
Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genes p.1310
doi: 10.1038/ng.2455
バーキットリンパ腫：ゲノム、エキソームおよびトランスクリプトームの塩基配列決定を統合することで、バーキットリンパ腫においてID3遺伝子に変異が頻発することが明らかになる
Recurrent mutation of the ID3 gene in Burkitt lymphoma identified by integrated genome, exome and transcriptome sequencing p.1316
doi: 10.1038/ng.2469
バーキットリンパ腫：バーキットリンパ腫の変異の遺伝的眺望
The genetic landscape of mutations in Burkitt lymphoma p.1321
doi: 10.1038/ng.2468
前立腺がん：全ゲノム塩基配列決定による研究で8q24上のまれな遺伝子多様体と前立腺がんとの関連が見つかる
A study based on whole-genome sequencing yields a rare variant at 8q24 associated with prostate cancer p.1326
doi: 10.1038/ng.2437
非喫煙者肺がん：ゲノムワイド関連研究でアジアの非喫煙女性での新規の肺がん感受性座位が見つかる
Genome-wide association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci in never-smoking women in Asia p.1330
doi: 10.1038/ng.2456
関節リウマチ：高密度遺伝子マッピングによる新たな関節リウマチの感受性座位の同定
High-density genetic mapping identifies new susceptibility loci for rheumatoid arthritis p.1336
doi: 10.1038/ng.2462
乾癬と自然免疫：15の新しい乾癬感受性座位が同定され、自然免疫の役割が強調される
Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity p.1341
doi: 10.1038/ng.2467
膵炎：CLDN2およびPRSS1-PRSS2座位の頻度の高い遺伝子多様体によって、アルコール性散発性膵炎のリスクが変化する
Common genetic variants in the CLDN2 and PRSS1-PRSS2 loci alter risk for alcohol-related and sporadic pancreatitis p.1349
doi: 10.1038/ng.2466
子宮内膜症：ゲノムワイド関連研究のメタ解析から子宮内膜症の新しいリスク座位が同定される
Genome-wide association meta-analysis identifies new endometriosis risk loci p.1355
doi: 10.1038/ng.2445
先天異常：ゲノムワイド関連研究からBMP2近傍およびBBS9内に非症候群性矢状縫合早期癒合症の感受性座位が同定される
A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9 p.1360
doi: 10.1038/ng.2463
統合失調症：de novoの遺伝子変異は統合失調症における遺伝学的および神経の複雑性のパターンを浮き彫りにする
De novo gene mutations highlight patterns of genetic and neural complexity in schizophrenia p.1365
doi: 10.1038/ng.2446
筋ジストロフィー： SMCHD1変異とFSHD発症につながるD4Z4対立遺伝子が2遺伝子性で遺伝することにより顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2型が引き起こされる
Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 p.1370
doi: 10.1038/ng.2454
中枢性甲状腺機能低下症：IGSF1の機能喪失変異はX染色体連鎖の中枢性甲状腺機能低下と精巣腫大症候群を起こす
Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement p.1375
doi: 10.1038/ng.2453
腎尿細管の発生：脊椎動物の腎尿細管は収斂伸長の平面内細胞極性依存的なロゼット構造を基盤とする機構を用いて伸長する
Vertebrate kidney tubules elongate using a planar cell polarity–dependent, rosette-based mechanism of convergent extension p.1382
doi: 10.1038/ng.2452
大麦の進化：Antirrhinum CENTRORADIALIS遺伝子ホモログの自然変異が栽培大麦の春に成長する性質と環境への適応に貢献した
Natural variation in a homolog of Antirrhinum CENTRORADIALIS contributed to spring growth habit and environmental adaptation in cultivated barley p.1388
doi: 10.1038/ng.2447
トマトの開花期：トマトのTERMINATING FLOWER遺伝子による開花期の同調
Synchronization of the flowering transition by the tomato TERMINATING FLOWER gene p.1393
doi: 10.1038/ng.2465
Articles
生活習慣病のGWAS：3つの生活習慣病における14の座位の関連シグナルをベイズ法で改善
Bayesian refinement of association signals for 14 loci in 3 common diseases p.1294
doi: 10.1038/ng.2435
ALS：RNA投げ縄構造解除酵素の阻害はALSの疾患モデルにおいてTDP-43の毒性を抑制する
Inhibition of RNA lariat debranching enzyme suppresses TDP-43 toxicity in ALS disease models p.1302
doi: 10.1038/ng.2434
