遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 44 Number 1
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
フルスペクトルの遺伝学
Full spectrum genetics p.1
doi: 10.1038/ng.1057
News & Views
造血器悪性腫瘍のスプライソソーム変異
Spliceosome mutations in hematopoietic malignancies p.9
doi: 10.1038/ng.1045
リアルタイムに細菌の抗生物質耐性の 進化を追跡
Following evolution of bacterial antibiotic resistance in real time p.11
doi: 10.1038/ng.1048
Dnmt3aは造血幹細胞の自己複製を 抑制する
Dnmt3a silences hematopoietic stem cell self-renewal p.13
doi: 10.1038/ng.1043
Brief Communications
腎細胞がんのエキソーム：淡明細胞性腎がんでユビキチンを介するタンパク質分解経路構成成分をコードする遺伝子に頻発する変異
Frequent mutations of genes encoding ubiquitin-mediated proteolysis pathway components in clear cell renal cell carcinoma p.17
doi: 10.1038/ng.1014
膵無形成：GATA6のハプロ不全はヒトで膵無形成を起こす
GATA6 haploinsufficiency causes pancreatic agenesis in humans p.20
doi: 10.1038/ng.1035
Letters
大腸がんとメチル化：大腸がんにおいてDNAの局所の過剰メチル化と長距離にわたる低メチル化がみられる領域は核のLAD（DNAが核ラミナに結合する領域）に一致する
Regions of focal DNA hypermethylation and long-range hypomethylation in colorectal cancer coincide with nuclear lamina–associated domains p.40
doi: 10.1038/ng.969
白血病のエキソーム：エキソーム塩基配列決定により、慢性リンパ性 白血病においてスプライシング因子SF3B1遺伝子の変異が頻繁に認められた
Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia p.47
doi: 10.1038/ng.1032
骨髄疾患：骨髄異形成症候群においてスプライシング因子U2AF1に頻出する変異
Recurrent mutations in the U2AF1 splicing factor in myelodysplastic syndromes p.53
doi: 10.1038/ng.1031
骨髄腫：3p22.1および7p15.3のありふれた多型が 多発性骨髄腫のリスクに影響を与える
Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk p.58
doi: 10.1038/ng.993
膵がん：ゲノムワイド関連研究で中国人の膵がん感受性に関連する5つの新規座位が見つかる
Genome-wide association study identifies five loci associated with susceptibility to pancreatic cancer in Chinese populations p.62
doi: 10.1038/ng.1020
2型糖尿病：ゲノムワイド関連研究のメタ解析から東アジア人での2型糖尿病の8個の新規座位が同定される
Meta-analysis of genome-wide association studies identifies eight new loci for type 2 diabetes in east Asians p.67
doi: 10.1038/ng.1019
脊椎炎：中国漢民族でのゲノムワイド関連研究から強直性脊椎炎の新規感受性座位が同定される
A genome-wide association study in Han Chinese identifies new susceptibility loci for ankylosing spondylitis p.73
doi: 10.1038/ng.1005
ADHD：ゲノムワイドのコピー数変異解析によって代謝型グルタミン酸受容体遺伝子ネットワークと注意 欠陥多動性障害との関連が判明した
Genome-wide copy number variation study associates metabotropic glutamate receptor gene networks with attention deficit hyperactivity disorder p.78
doi: 10.1038/ng.1013
ミーレ症候群：SMAD4のMad homology 2ドメインの単一 コドンでの変異によってミーレ症候群が引き 起こされる
Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome p.85
doi: 10.1038/ng.1016
エピゲノム：ヒト心臓組織のエンハンサーの大規模探索
Large-scale discovery of enhancers from human heart tissue p.89
doi: 10.1038/ng.1006
幹細胞とクロマチン：幹細胞分化におけるJNKによるクロマチン修飾機能
A chromatin-modifying function of JNK during stem cell differentiation p.94
doi: 10.1038/ng.1036
薬剤耐性菌：薬剤の濃度を動的に維持した選択条件下での抗生物質耐性の進化の道筋
Evolutionary paths to antibiotic resistance under dynamically sustained drug selection p.101
doi: 10.1038/ng.1034
薬剤耐性菌：結核菌のリファンピシン耐性株の全ゲノム 塩基配列決定によりRNAポリメラーゼ遺伝子中に補償的な変異が同定された
Whole-genome sequencing of rifampicin-resistant Mycobacterium tuberculosis strains identifies compensatory mutations in RNA polymerase genes p.106
doi: 10.1038/ng.1038
Articles
造血幹細胞とメチル化：Dnmt3aは造血幹細胞の分化に必須である
Dnmt3a is essential for hematopoietic stem cell differentiation p.23
doi: 10.1038/ng.1009
イネ開花期と穀粒：世界で収集したイネ生殖細胞質の開花期および穀粒収量形質に関するゲノムワイド関連解析
Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a worldwide collection of rice germplasm p.32
doi: 10.1038/ng.1018
