1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v44 n1
  4. 淡明細胞性腎がんでユビキチンを介するタンパク質分解経路構成成分をコードする遺伝子に頻発する変異
Brief Communication

腎細胞がんのエキソーム：淡明細胞性腎がんでユビキチンを介するタンパク質分解経路構成成分をコードする遺伝子に頻発する変異

Nature Genetics 44, 1 doi: 10.1038/ng.1014

10例の淡明細胞性腎がん（ccRCC）の全エキソーム解析を行い、さらなる88例のccRCCについておよそ1,100個の遺伝子のスクリーニングを行った結果、これまで見つかっていなかった12個の遺伝子がccRCCで変異率が増加していることを発見した。とりわけ、ユビキチンを介するタンパク質分解経路（UMPP）で変異の頻発を認め、UMPPの変化は腫瘍でのHIF1αとHIF2αの過剰発現に関連していた（P=0.01および0.04）。この発見は、低酸素症制御ネットワークの活性化を通してUMPPがccRCCの腫瘍発生へ関与する可能性を示すものである。
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