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造血器悪性腫瘍のスプライソソーム変異

Nature Genetics 44, 1 doi: 10.1038/ng.1045

最近の研究から、スプライソソームのサブユニットをコードするU2AF1およびSF3B1遺伝子におけるヘテロ接合性ミスセンス変異が報告された。U2AF1は骨髄性の造血器悪性腫瘍〔特に骨髄異形成症候群(MDS)〕において、また、SF3B1はMDSおよび慢性リンパ性白血病(CLL)の両方で変異のみられることが多い。

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