遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 43 Number 12
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
薬物設計の険しい展望
The rugged landscape of drug design p.1165
doi: 10.1038/ng.1030
Correspondence
哺乳類のX染色体と常染色体間で起こる遺伝子量補償の証拠
Evidence for dosage compensation between the X chromosome and autosomes in mammals p.1167
doi: 10.1038/ng.991
News & Views
自己免疫のマッピングを洗練
Fine points in mapping autoimmunity p.1173
doi: 10.1038/ng.1015
病原菌進化における機会と必要性
Chance and necessity in the evolution of a bacterial pathogen p.1174
doi: 10.1038/ng.1011
CFHのまれな変異は加齢黄斑変性症とまれな糸球体腎症を直接関連させる
A rare variant in CFH directly links age-related macular degeneration with rare glomerular nephropathies p.1176
doi: 10.1038/ng.1012
Brief Communications
SLE：DNASE1L3の機能喪失性変異は家族性の全身性エリテマトーデスを引き起こす
Loss-of-function variant in DNASE1L3 causes a familial form of systemic lupus erythematosus p.1186
doi: 10.1038/ng.975
筋疾患：MEGF10は筋衛星細胞による筋形成の調節因子であるが、その変異は早期発症型ミオパチー・反射消失・呼吸困難および嚥下困難（EMARDD）を引き起こす
Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD) p.1189
doi: 10.1038/ng.995
Letters
乳がん：TERT-CLPTM1L座位のありふれた多型はエストロゲン受容体陰性の乳がんと 関連している
A common variant at the TERT-CLPTM1L locus is associated with estrogen receptor–negative breast cancer p.1210
doi: 10.1038/ng.985
胃がん：ゲノムワイド関連研究で非噴門型胃がんの新しい感受性座位が3q13.31と5p13.1で見つかる
A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 3q13.31 and 5p13.1 p.1215
doi: 10.1038/ng.978
胃がん：エキソーム塩基配列決定により、ある種の分子的亜型の胃がんにおいてARID1Aの変異が高い頻度で見つかった
Exome sequencing identifies frequent mutation of ARID1A in molecular subtypes of gastric cancer p.1219
doi: 10.1038/ng.982
統合失調症：8p12および1q24.2のありふれた多型は統合失調症発症リスクの原因となる
Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia p.1224
doi: 10.1038/ng.980
統合失調症：ゲノムワイド関連研究によって漢族中国人における統合失調症発症リスク座位が11p11.2に同定された
Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for schizophrenia in Han Chinese at 11p11.2 p.1228
doi: 10.1038/ng.979
加齢黄斑変性症：まれにしか存在しないCFH変異は加齢黄班変性症の発症リスクを高めている
A rare penetrant mutation in CFH confers high risk of age-related macular degeneration p.1232
doi: 10.1038/ng.976
側弯症：ゲノムワイド関連研究で、思春期特発性側弯症と関連する遺伝子多型をLBX1の近傍に見つけた
A genome-wide association study identifies common variants near LBX1 associated with adolescent idiopathic scoliosis p.1237
doi: 10.1038/ng.974
川崎病：ゲノムワイド関連研究で川崎病感受性 座位としてFCGR2Aが見つかった
Genome-wide association study identifies FCGR2A as a susceptibility locus for Kawasaki disease p.1241
doi: 10.1038/ng.981
ハンセン病：ハンセン病の感受性に影響を与えるIL23RおよびRAB32の新しい2座位の同定
Identification of two new loci at IL23R and RAB32 that influence susceptibility to leprosy p.1247
doi: 10.1038/ng.973
神経変性疾患：エキソーム配列解析によって明らかになった、発作性運動誘発性ジスキネジアを発症させるPRRT2の短縮型変異
Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia p.1252
doi: 10.1038/ng.1008
腫瘍：IDH1やIDH2の変異の体細胞モザイクはオリエール病およびマファキ症候群における内軟骨腫と紡錘細胞血管腫に関連する
Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome p.1256
doi: 10.1038/ng.1004
腫瘍：オリエール病とマファキ症候群はIDH1やIDH2の変異の体細胞モザイクによって 引き起こされる
Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 p.1262
doi: 10.1038/ng.994
イネの多様性：GS5遺伝子中に自然に起こった配列 多様性は米粒の大きさと収穫量の調節に大きな役割を果たしてきた
Natural variation in GS5 plays an important role in regulating grain size and yield in rice p.1266
doi: 10.1038/ng.977
酵母ゲノムの多様性：個々のゲノム配列から酵母の表現型の 多様性を予測する
Predicting phenotypic variation in yeast from individual genome sequences p.1270
doi: 10.1038/ng.1007
病原菌の進化：複数の患者間で類似して起こる細菌の 進化から病気の原因となる遺伝子の候補が同定できる
Parallel bacterial evolution within multiple patients identifies candidate pathogenicity genes p.1275
doi: 10.1038/ng.997
Articles
セリアック病：詳細な遺伝子型判定により、セリアック病 において、複数の高頻度配列多様体と まれな配列多様体の関連シグナルとその 位置（領域）を同定した
Dense genotyping identifies and localizes multiple common and rare variant association signals in celiac disease p.1193
doi: 10.1038/ng.998
大腸結腸がん：腸発がんの駆動遺伝子群の協働する多重ネットワークが挿入変異導入法により 見つかった
Insertional mutagenesis identifies multiple networks of cooperating genes driving intestinal tumorigenesis p.1202
doi: 10.1038/ng.990
Analysis
遺伝子量補正：哺乳類、線虫、キイロショウジョウバエにおけるX連鎖遺伝子発現量の補正に よる発現亢進についての証拠
Evidence for compensatory upregulation of expressed X-linked genes in mammals, Caenorhabditis elegans and Drosophila melanogaster p.1179
doi: 10.1038/ng.948
