遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 38 Number 10
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Brief Communication
新たに同定された膜タンパク質hyccinの欠損は低髄鞘形成および先天性白内障を引き起こす
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract p.1111
doi: 10.1038/ng1870
Letters
CFHR1とCFHR3の欠失をもつ、ありふれたCFHハプロタイプは、加齢黄班変性症の危険度低下と関連している
A common CFH haplotype, with deletion of CFHR1 and CFHR3, is associated with lower risk of age-related macular degeneration
doi: 10.1038/ng1890
拡張ヒトMHC領域の疾患関連解析のための高精度HLAおよびSNPハプロタイプ地図
A high-resolution HLA and SNP haplotype map for disease association studies in the extended human MHC p.1166
doi: 10.1038/ng1885
遺伝性非ポリポーシス大腸癌の家系における生殖細胞のMSH2にみられるエピジェネティックな遺伝性変異
in a family with hereditary nonpolyposis colorectal cancer p.1178
doi: 10.1038/ng1866
認知症をともなう遺伝性パーキンソニズムはリソソーム5型P型ATPアーゼをコードするATP13A2の変異により引き起こされる
, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase p.1184
doi: 10.1038/ng1884
Cranio-lenticulo-sutural dysplasia（頭蓋・水晶体・縫合異形成症）は異常な小胞体-ゴルジ輸送を引き起こすSEC23Aの変異が原因である
mutation leading to abnormal endoplasmic-reticulum-to-Golgi trafficking p.1192
doi: 10.1038/ng1876
分泌に関与するCOPIIコートタンパク質の構成要素であるSec23aは頭蓋顔面の軟骨細胞の成熟に不可欠である
Secretory COPII coat component Sec23a is essential for craniofacial chondrocyte maturation p.1198
doi: 10.1038/ng1880
インディアン・ヘッジホッグはマウスの子宮におけるプロゲステロンシグナル伝達の主要なメディエーターである
Indian hedgehog is a major mediator of progesterone signaling in the mouse uterus p.1204
doi: 10.1038/ng1874
比較ゲノム解析によって予測されるヌクレオソームの占める位置
Nucleosome positions predicted through comparative genomics p.1210
doi: 10.1038/ng1878
哺乳類における超保存領域は、重複領域やコピー数多型の中には非常に少ない
Mammalian ultraconserved elements are strongly depleted among segmental duplications and copy number variants p.1216
doi: 10.1038/ng1888
Articles
FAT腫瘍抑制経路の詳細な描出
Delineation of a Fat tumor suppressor pathway
doi: 10.1038/ng1887
ラミンB1の重複は常染色体優性白質ジストロフィーの病因となる
Lamin B1 duplications cause autosomal dominant leukodystrophy p.1114
doi: 10.1038/ng1872
Wnk4は遠位尿細管の形成およびその機能の調節を介して血圧とカリウム恒常性を制御する
Wnk4 controls blood pressure and potassium homeostasis via regulation of mass and activity of the distal convoluted tubule p.1124
doi: 10.1038/ng1877
iASPPはp53の高プロリン領域に選択的に結合し、p53のコドン72の多型が示すアポトーシス機能を変化させる
iASPP preferentially binds p53 proline-rich region and modulates apoptotic function of codon p.1133
doi: 10.1038/ng1879
ショウジョウバエの初期発生においてアノテーションされていない転写の生物学的機能
Biological function of unannotated transcription during the early development of p.1151
doi: 10.1038/ng1875
ショウジョウバエのeven skipped遺伝子の転写調節に関する定量的予測モデル
gene p.1159
doi: 10.1038/ng1886
