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哺乳類における超保存領域は、重複領域やコピー数多型の中には非常に少ない

Nature Genetics 38, 10 doi: 10.1038/ng1888

ヒト、マウス、ラットゲノムの塩基配列を以前に検索した結果、オーソロガスな領域で200塩基以上にわたって100%保存されているのは、481の異なる配列であった。ヒト-マウス-ラットの超保存領域(UCE)に相当する配列は、DNA結合、RNAプロセシング、転写や発生における調節にかかわる機能に重要であると考えられている。UCEや他の高度に保存された配列の機構を、in vivoおよび、コンピュータで解析した結果は、これらの領域がエンハンサー様の活性を示すという観察結果と一致するものであった。ここに我々はUCEが重複領域とコピー数多型の領域中で有意に少なくなっていることを示す。注目すべきことに、重複領域やコピー数多型の領域でみつかるUCEは大部分がエキソンと重なっており、このことは他の知見とともに、エキソンとオーバーラップするUCEは独特のサブセットであることを示すものである。

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