1. Nature Japan
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  3. v38 n10
  4. 新たに同定された膜タンパク質hyccinの欠損は低髄鞘形成および先天性白内障を引き起こす
Brief Communication

新たに同定された膜タンパク質hyccinの欠損は低髄鞘形成および先天性白内障を引き起こす

Nature Genetics 38, 10 doi: 10.1038/ng1870

中枢および末梢神経系の低髄鞘形成、進行性の神経学的障害および先天性白内障を特徴とする新しい常染色体劣性白質疾患（「低髄鞘形成および先天性白内障」）について述べる。我々は、この疾患の患者家系5つを解析することにより、521アミノ酸からなる膜タンパク質hyccinを新たに同定し、その欠損を引き起こすことになる変異を明らかにした。本研究は、中枢および末梢の髄鞘形成において、hyccinが不可欠な役割を担うことを明らかにするものである。
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