遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 38 Number 11
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Brief Communications
ファンコニ貧血J遺伝子の短縮型変異BRIP1は低浸透率の乳癌易罹患性対立遺伝子である
are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles p.1239
doi: 10.1038/ng1902
FERMファミリーに属する新規同定遺伝子FRMD7の変異はX連鎖性特発性の先天性眼振を引き起こす
, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus p.1242
doi: 10.1038/ng1893
Wntシグナル伝達に関与する分泌タンパク質R-spondin 4（RSPO4）をコードする遺伝子は遺伝性無爪症で変異している
signaling, is mutated in inherited anonychia p.1245
doi: 10.1038/ng1883
常染色体劣性低リン酸血症におけるDMP1の変異から骨基質タンパク質がリン恒常性の調節に関与していることが考えられる
mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis p.1248
doi: 10.1038/ng1868
Letters
多集団における遺伝的関連研究のタグSNP転用性
Transferability of tag SNPs in genetic association studies in multiple populations p.1298
doi: 10.1038/ng1899
R-spondin1は性決定、皮膚の分化および悪性腫瘍において不可欠である
R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy p.1304
doi: 10.1038/ng1907
DMP1の欠損によって、くる病と骨軟化症が引き起こされ、そのことから無機質代謝における骨細胞の役割が明らかになる
Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism p.1310
doi: 10.1038/ng1905
ゼブラフィッシュの一次繊毛形成および左右のパターン形成に対する非標準型Wntシグナル伝達仲介因子duborayaによる調節
Regulation of primary cilia formation and left-right patterning in zebrafish by a noncanonical Wnt signaling mediator, p.1316
doi: 10.1038/ng1892
体細胞核移植によるクローン作出には成体幹細胞よりも分化した細胞が効率において勝る
Differentiated cells are more efficient than adult stem cells for cloning by somatic cell nuclear transfer p.1323
doi: 10.1038/ng1895
Irf6はケラチノサイトの増殖‐分化のスイッチにおける重要な決定因子である
is a key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch p.1329
doi: 10.1038/ng1894
インターフェロン制御因子6（Irf6）欠損マウスにおける皮膚、手足および頭蓋顔面の形態形成異常
Abnormal skin, limb and craniofacial morphogenesis in mice deficient for interferon regulatory factor 6 (Irf6) p.1335
doi: 10.1038/ng1903
環状染色体構造捕捉（4C）によって、エピジェネティックに制御されている染色体内あるいは染色体間の相互作用の広大なネットワークが明らかになる
Circular chromosome conformation capture (4C) uncovers extensive networks of epigenetically regulated intra- and interchromosomal interactions p.1341
doi: 10.1038/ng1891
チップを用いた染色体構造捕捉（4C）によって明らかになった活性および不活性クロマチンドメインをもつ核の構造
Nuclear organization of active and inactive chromatin domains uncovered by chromosome conformation capture–on-chip (4C) p.1348
doi: 10.1038/ng1896
Articles
ヒトゲノムにおけるハプロタイプの多様性と連鎖不平衡に関する世界規模の精査
A worldwide survey of haplotype variation and linkage disequilibrium in the human genome p.1251
doi: 10.1038/ng1911
活性酸素種の産生の違いはマウスの共通ミトコンドリアDNA多型に関連する表現型である
Differences in reactive oxygen species production explain the phenotypes associated with common mouse mitochondrial DNA variants p.1261
doi: 10.1038/ng1897
PU.1のノックダウンにより誘導された白血病性幹細胞におけるJunファミリー転写因子の不可欠な役割
induced leukemic stem cells p.1269
doi: 10.1038/ng1898
STAB1によって転写活性を示すクロマチンが密にループ構造を形成し小さくまとめられることで、サイトカイン遺伝子群は協調的に発現する
SATB1 packages densely looped, transcriptionally active chromatin for coordinated expression of cytokine genes p.1278
doi: 10.1038/ng1913
エストロゲン受容体結合部位の全ゲノム解析
Genome-wide analysis of estrogen receptor binding sites p.1289
doi: 10.1038/ng1901
