Volume 38 Number 11

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Brief Communications

ファンコニ貧血J遺伝子の短縮型変異BRIP1は低浸透率の乳癌易罹患性対立遺伝子である

are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles p.1239

doi: 10.1038/ng1902

日本語要約 Full Text PDF

FERMファミリーに属する新規同定遺伝子FRMD7の変異はX連鎖性特発性の先天性眼振を引き起こす

, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus p.1242

doi: 10.1038/ng1893

日本語要約 Full Text PDF

Wntシグナル伝達に関与する分泌タンパク質R-spondin 4（RSPO4）をコードする遺伝子は遺伝性無爪症で変異している

signaling, is mutated in inherited anonychia p.1245

doi: 10.1038/ng1883

日本語要約 Full Text PDF

常染色体劣性低リン酸血症におけるDMP1の変異から骨基質タンパク質がリン恒常性の調節に関与していることが考えられる

mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis p.1248

doi: 10.1038/ng1868

日本語要約 Full Text PDF

Letters

多集団における遺伝的関連研究のタグSNP転用性

Transferability of tag SNPs in genetic association studies in multiple populations p.1298

doi: 10.1038/ng1899

日本語要約 Full Text PDF

R-spondin1は性決定、皮膚の分化および悪性腫瘍において不可欠である

R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy p.1304

doi: 10.1038/ng1907

日本語要約 Full Text PDF

DMP1の欠損によって、くる病と骨軟化症が引き起こされ、そのことから無機質代謝における骨細胞の役割が明らかになる

Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism p.1310

doi: 10.1038/ng1905

日本語要約 Full Text PDF

ゼブラフィッシュの一次繊毛形成および左右のパターン形成に対する非標準型Wntシグナル伝達仲介因子duborayaによる調節

Regulation of primary cilia formation and left-right patterning in zebrafish by a noncanonical Wnt signaling mediator, p.1316

doi: 10.1038/ng1892

日本語要約 Full Text PDF

体細胞核移植によるクローン作出には成体幹細胞よりも分化した細胞が効率において勝る

Differentiated cells are more efficient than adult stem cells for cloning by somatic cell nuclear transfer p.1323

doi: 10.1038/ng1895

日本語要約 Full Text PDF

Irf6はケラチノサイトの増殖‐分化のスイッチにおける重要な決定因子である

is a key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch p.1329

doi: 10.1038/ng1894

日本語要約 Full Text PDF

インターフェロン制御因子6（Irf6）欠損マウスにおける皮膚、手足および頭蓋顔面の形態形成異常

Abnormal skin, limb and craniofacial morphogenesis in mice deficient for interferon regulatory factor 6 (Irf6) p.1335

doi: 10.1038/ng1903

日本語要約 Full Text PDF

環状染色体構造捕捉（4C）によって、エピジェネティックに制御されている染色体内あるいは染色体間の相互作用の広大なネットワークが明らかになる

Circular chromosome conformation capture (4C) uncovers extensive networks of epigenetically regulated intra- and interchromosomal interactions p.1341

doi: 10.1038/ng1891

日本語要約 Full Text PDF

チップを用いた染色体構造捕捉（4C）によって明らかになった活性および不活性クロマチンドメインをもつ核の構造

Nuclear organization of active and inactive chromatin domains uncovered by chromosome conformation capture–on-chip (4C) p.1348

doi: 10.1038/ng1896

日本語要約 Full Text PDF

Articles

ヒトゲノムにおけるハプロタイプの多様性と連鎖不平衡に関する世界規模の精査

A worldwide survey of haplotype variation and linkage disequilibrium in the human genome p.1251

doi: 10.1038/ng1911

日本語要約 Full Text PDF

活性酸素種の産生の違いはマウスの共通ミトコンドリアDNA多型に関連する表現型である

Differences in reactive oxygen species production explain the phenotypes associated with common mouse mitochondrial DNA variants p.1261

doi: 10.1038/ng1897

日本語要約 Full Text PDF

PU.1のノックダウンにより誘導された白血病性幹細胞におけるJunファミリー転写因子の不可欠な役割

induced leukemic stem cells p.1269

doi: 10.1038/ng1898

日本語要約 Full Text PDF

STAB1によって転写活性を示すクロマチンが密にループ構造を形成し小さくまとめられることで、サイトカイン遺伝子群は協調的に発現する

SATB1 packages densely looped, transcriptionally active chromatin for coordinated expression of cytokine genes p.1278

doi: 10.1038/ng1913

日本語要約 Full Text PDF

エストロゲン受容体結合部位の全ゲノム解析

Genome-wide analysis of estrogen receptor binding sites p.1289

doi: 10.1038/ng1901

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

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Brief Communications

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are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles p.1239

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, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus p.1242

Wntシグナル伝達に関与する分泌タンパク質R-spondin 4（RSPO4）をコードする遺伝子は遺伝性無爪症で変異している

signaling, is mutated in inherited anonychia p.1245

常染色体劣性低リン酸血症におけるDMP1の変異から骨基質タンパク質がリン恒常性の調節に関与していることが考えられる

mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis p.1248

Letters

多集団における遺伝的関連研究のタグSNP転用性

Transferability of tag SNPs in genetic association studies in multiple populations p.1298

R-spondin1は性決定、皮膚の分化および悪性腫瘍において不可欠である

R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy p.1304

DMP1の欠損によって、くる病と骨軟化症が引き起こされ、そのことから無機質代謝における骨細胞の役割が明らかになる

Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism p.1310

ゼブラフィッシュの一次繊毛形成および左右のパターン形成に対する非標準型Wntシグナル伝達仲介因子duborayaによる調節

Regulation of primary cilia formation and left-right patterning in zebrafish by a noncanonical Wnt signaling mediator, p.1316

体細胞核移植によるクローン作出には成体幹細胞よりも分化した細胞が効率において勝る

Differentiated cells are more efficient than adult stem cells for cloning by somatic cell nuclear transfer p.1323

Irf6はケラチノサイトの増殖‐分化のスイッチにおける重要な決定因子である

is a key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch p.1329

インターフェロン制御因子6（Irf6）欠損マウスにおける皮膚、手足および頭蓋顔面の形態形成異常

Abnormal skin, limb and craniofacial morphogenesis in mice deficient for interferon regulatory factor 6 (Irf6) p.1335

環状染色体構造捕捉（4C）によって、エピジェネティックに制御されている染色体内あるいは染色体間の相互作用の広大なネットワークが明らかになる

Circular chromosome conformation capture (4C) uncovers extensive networks of epigenetically regulated intra- and interchromosomal interactions p.1341

チップを用いた染色体構造捕捉（4C）によって明らかになった活性および不活性クロマチンドメインをもつ核の構造

Nuclear organization of active and inactive chromatin domains uncovered by chromosome conformation capture–on-chip (4C) p.1348

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A worldwide survey of haplotype variation and linkage disequilibrium in the human genome p.1251

活性酸素種の産生の違いはマウスの共通ミトコンドリアDNA多型に関連する表現型である

Differences in reactive oxygen species production explain the phenotypes associated with common mouse mitochondrial DNA variants p.1261

PU.1のノックダウンにより誘導された白血病性幹細胞におけるJunファミリー転写因子の不可欠な役割

induced leukemic stem cells p.1269

STAB1によって転写活性を示すクロマチンが密にループ構造を形成し小さくまとめられることで、サイトカイン遺伝子群は協調的に発現する

SATB1 packages densely looped, transcriptionally active chromatin for coordinated expression of cytokine genes p.1278

エストロゲン受容体結合部位の全ゲノム解析

Genome-wide analysis of estrogen receptor binding sites p.1289

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