遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 55 Number 12
大麻使用障害の遺伝学
遺伝学的解析により、大麻使用障害のリスク座位が特定され、衝動性や精神病理学的特性との共通点が示された。
参照論文：Levey et al. Article p.2094
画像提供：Olena Ruban/Moment/Getty
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
News & Views
変異の効果予測：深層学習によるゲノミクスで遺伝的個人差を完全に把握するには現在のモデルではまだ難しい
Current approaches to genomic deep learning struggle to fully capture human genetic variation p.2021
doi: 10.1038/s41588-023-01517-5
発生：古い遺伝子ネットワークに新しい要素を加える転位性遺伝因子
New ingredients for old recipes p.2023
doi: 10.1038/s41588-023-01591-9
免疫遺伝学：一細胞ゲノミクスのための一細胞HLA発現モデル
Taming the HLA for single-cell genomics p.2025
doi: 10.1038/s41588-023-01590-w
Research Briefings
哺乳類の脳における老化およびアルツハイマー病に関係するまれなタイプの細胞の動態を明らかにする
Aging- and Alzheimer’s disease-related rare cell type dynamics in the mammalian brain unveiled p.2027
doi: 10.1038/s41588-023-01573-x
クローン造血は「ほとんど無害」なのか？
Is clonal hematopoiesis ‘mostly harmless’? p.2029
doi: 10.1038/s41588-023-01556-y
がんゲノムのloose endを見いだすためのマスバランスの原理
A mass balance principle for finding loose ends in cancer genomes p.2031
doi: 10.1038/s41588-023-01539-z
生物学的性質を考慮したヒト生殖細胞系列の変異率モデル
A biology-aware mutation rate model for human germline p.2033
doi: 10.1038/s41588-023-01564-y
遺伝学的データと細胞状態依存的（動的）な調節配列のデータを統合することにより、自己免疫疾患のエフェクター細胞状態が明らかになる
Integration of genetic data with dynamic gene regulatory elements identifies autoimmune effector cell states p.2035
doi: 10.1038/s41588-023-01578-6
スーパーエンハンサーRNAのm6Aメチル化はクロマチンに接近しやすくさせる
m6A methylation of super-enhancer RNAs facilitates chromatin accessibility p.2037
doi: 10.1038/s41588-023-01567-9
Perspective
合成致死性：がんにおける複雑な合成致死性
Complex synthetic lethality in cancer p.2039
doi: 10.1038/s41588-023-01557-x
Brief Communication
変異の効果予測：トランスクリプトームの個人間のバリエーションは現在のゲノムの深層学習モデルではほとんど説明できない
Personal transcriptome variation is poorly explained by current genomic deep learning models p.2056
doi: 10.1038/s41588-023-01574-w
Letters
変異の効果予測：ディープニューラルネットワークを用いたDNA塩基配列からの個人の遺伝子発現予測に関する性能評価により、不十分な点が明らかになる
Benchmarking of deep neural networks for predicting personal gene expression from DNA sequence highlights shortcomings p.2060
doi: 10.1038/s41588-023-01524-6
前立腺がん：前立腺がんの多祖先系集団のゲノムワイド関連解析による187の新規リスクバリアントの特定とリスク評価
Characterizing prostate cancer risk through multi-ancestry genome-wide discovery of 187 novel risk variants p.2065
doi: 10.1038/s41588-023-01534-4
膵無形成：霊長類特異的なZNF808はヒト膵臓の発生に不可欠である
Primate-specific ZNF808 is essential for pancreatic development in humans p.2075
doi: 10.1038/s41588-023-01565-x
Articles
うつ病：表現型の統合は大うつ病性障害のバイオバンクベースの遺伝学研究における検出力向上と特異性保持を可能にする
Phenotype integration improves power and preserves specificity in biobank-based genetic studies of major depressive disorder p.2082
doi: 10.1038/s41588-023-01559-9
大麻使用障害：大麻使用障害の多祖先系集団ゲノムワイド関連解析で得られた、疾患生物学と公衆衛生に対する影響についての知見
Multi-ancestry genome-wide association study of cannabis use disorder yields insight into disease biology and public health implications p.2094
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
老化：ヒトおよびマウスの脳における老化とアルツハイマー病の病因に関連する細胞集団の動態と分子シグネチャーの全体像
A global view of aging and Alzheimer’s pathogenesis-associated cell population dynamics and molecular signatures in human and mouse brains p.2104
doi: 10.1038/s41588-023-01572-y
脳遺伝学：アイソフォームレベルのトランスクリプトームワイド関連解析で明らかになった、ヒト脳での神経精神疾患の遺伝的リスク機構
Isoform-level transcriptome-wide association uncovers genetic risk mechanisms for neuropsychiatric disorders in the human brain p.2117
doi: 10.1038/s41588-023-01560-2
消化性潰瘍疾患：東アジア系特異的および祖先系集団横断的なゲノムワイドメタ解析から得られた消化性潰瘍疾患の機構に関する知見
East Asian-specific and cross-ancestry genome-wide meta-analyses provide mechanistic insights into peptic ulcer disease p.2129
doi: 10.1038/s41588-023-01569-7
構造変異：がんゲノム内のほとんどの大規模な構造バリアントがロングリードを必要とせず検出できる
Most large structural variants in cancer genomes can be detected without long reads p.2139
doi: 10.1038/s41588-023-01540-6
クローン性造血：クローン性造血の遺伝学と疫学を変異バーコード法で解明する
Genetics and epidemiology of mutational barcode-defined clonal hematopoiesis p.2149
doi: 10.1038/s41588-023-01555-z
腫瘍の形質転換：非コード領域の変異がスーパーエンハンサーの再標的化の原因となり、B細胞リンパ腫プログレッションにおけるタンパク質合成の調節異常を引き起こす
Noncoding mutations cause super-enhancer retargeting resulting in protein synthesis dysregulation during B cell lymphoma progression p.2160
doi: 10.1038/s41588-023-01561-1
子宮がん：子宮頸部扁平上皮がんのマルチオミクス解析により明らかになった生物学的および臨床的意義のある細胞生態系
Multiomic analysis of cervical squamous cell carcinoma identifies cellular ecosystems with biological and clinical relevance p.2175
doi: 10.1038/s41588-023-01570-0
染色体外環状DNA：染色体外環状DNAは高リスク髄芽腫における腫瘍不均一性を高める
Circular extrachromosomal DNA promotes tumor heterogeneity in high-risk medulloblastoma p.2189
doi: 10.1038/s41588-023-01551-3
自己免疫疾患：マルチモーダルな一細胞データで明らかになった自己免疫疾患の遺伝率の大きい免疫細胞状態
Dynamic regulatory elements in single-cell multimodal data implicate key immune cell states enriched for autoimmune disease heritability p.2200
doi: 10.1038/s41588-023-01577-7
T細胞：直交CRISPRスクリーニングによってヒトCD8+ T細胞機能の転写調節因子およびエピジェネティック調節因子を特定する
Transcriptional and epigenetic regulators of human CD8+ T cell function identified through orthogonal CRISPR screens p.2211
doi: 10.1038/s41588-023-01554-0
エピジェネティクス：スーパーエンハンサーRNAのm6A修飾は、膵管腺がんにおいて局所でのクロマチン接近性を高め、がん遺伝子の転写を促進する
Super-enhancer RNA m6A promotes local chromatin accessibility and oncogene transcription in pancreatic ductal adenocarcinoma p.2224
doi: 10.1038/s41588-023-01568-8
変異率：塩基対分解能の変異率モデルからポリメラーゼIIIによる転写がもたらす変異誘発効果が明らかになる
A mutation rate model at the basepair resolution identifies the mutagenic effect of polymerase III transcription p.2235
doi: 10.1038/s41588-023-01562-0
キビゲノム：パンゲノム解析で明らかになったキビの栽培化形質と関連するゲノム多様性
Pangenome analysis reveals genomic variations associated with domestication traits in broomcorn millet p.2243
doi: 10.1038/s41588-023-01571-z
Analysis
HLA：HLA遺伝子群の動的な遺伝的調節構造を一細胞分解能でマッピングする
Mapping the dynamic genetic regulatory architecture of HLA genes at single-cell resolution p.2255
doi: 10.1038/s41588-023-01586-6
Technical Report
表現型インピュテーション：集団規模のバイオバンクデータに対する深層学習ベースの表現型インピュテーションにより遺伝的発見が増加する
Deep learning-based phenotype imputation on population-scale biobank data increases genetic discoveries p.2269
doi: 10.1038/s41588-023-01558-w
