生物学的性質を考慮したヒト生殖細胞系列の変異率モデル

変異誘発の決定要因についての最近の知見に基づいて、ヒトゲノムにおける各de novo変異の発生率を予測するモデルを紹介する。このモデルによる予測を適用することで、人口統計学的モデルが改善され、また、進化的拘束のある遺伝子群が特定された。さらに、ポリメラーゼIIIによる転写や精巣での転写因子結合に変異誘発効果があることが明らかになった。