Volume 49 Number 3

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

性染色体の進化における収斂と分岐

Convergence and divergence in sex-chromosome evolution p.321

doi: 10.1038/ng.3797

膵がん転移のエピジェネティクスからその遺伝的性質を解き明かす

Untangling the genetics from the epigenetics in pancreatic cancer metastasis p.323

doi: 10.1038/ng.3798

Letters

肺疾患:慢性閉塞性肺疾患に関連する遺伝子座は肺機能および肺線維症の関連座位と重複する

Genetic loci associated with chronic obstructive pulmonary disease overlap with loci for lung function and pulmonary fibrosis p.426

doi: 10.1038/ng.3752

自己免疫疾患:NCF1のミスセンスバリアントは複数の自己免疫疾患の感受性に関連している

A missense variant in NCF1 is associated with susceptibility to multiple autoimmune diseases p.433

doi: 10.1038/ng.3782

ベーチェット病:免疫関連座位の高密度遺伝子型判定によりベーチェット病の感受性には微生物への暴露に対する宿主応答が関与することが示される

Dense genotyping of immune-related loci implicates host responses to microbial exposure in Behçet's disease susceptibility p.438

doi: 10.1038/ng.3786

がん転移:CYP19A1増幅の獲得はERα陽性の転移性乳がんにおけるアロマターゼ阻害薬抵抗性の初期に特徴的なメカニズムである

Acquired CYP19A1 amplification is an early specific mechanism of aromatase inhibitor resistance in ERα metastatic breast cancer p.444

doi: 10.1038/ng.3773

急性巨核芽球性白血病:小児の非ダウン症急性巨核芽球性白血病はさまざまな転帰を伴う固有のゲノムサブセットを持つ

Pediatric non–Down syndrome acute megakaryoblastic leukemia is characterized by distinct genomic subsets with varying outcomes p.451

doi: 10.1038/ng.3772

橋小脳低形成:3′エキソヌクレアーゼTOE1の両対立遺伝子性変異は、橋小脳低形成を引き起こし、TOE1のsnRNAプロセシングにおける役割を明らかにする

Biallelic mutations in the 3′ exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing p.457

doi: 10.1038/ng.3762

発生異常:内因的に活性なMEKバリアントが発生過程のRasシグナル伝達に及ぼす異なる効果

Divergent effects of intrinsically active MEK variants on developmental Ras signaling p.465

doi: 10.1038/ng.3780

ヤク:モンゴルのヤクにおける浸透性交雑の全ゲノム解析とウシ由来遺伝子の特徴解析

Whole-genome analysis of introgressive hybridization and characterization of the bovine legacy of Mongolian yaks p.470

doi: 10.1038/ng.3775

在来種:トウモロコシ在来種における開花期の適応に内在する対立遺伝子の多様性に関する研究

A study of allelic diversity underlying flowering-time adaptation in maize landraces p.476

doi: 10.1038/ng.3784

Articles

がん転移:転移性膵がん患者間での既知がんドライバー遺伝子変異の不均一性は限定的

Limited heterogeneity of known driver gene mutations among the metastases of individual patients with pancreatic cancer p.358

doi: 10.1038/ng.3764

がん転移:膵がんプログレッションの過程でのエピゲノムの再プログラム化がグルコース代謝同化反応を遠隔転移に結び付ける

Epigenomic reprogramming during pancreatic cancer progression links anabolic glucose metabolism to distant metastasis p.367

doi: 10.1038/ng.3753

クロマチン:マウスの胚性幹細胞および神経前駆細胞での単一対立遺伝子性のDNA接近性の全体像

Landscape of monoallelic DNA accessibility in mouse embryonic stem cells and neural progenitor cells p.377

doi: 10.1038/ng.3769

性染色体:鳥類のWおよび哺乳類のY染色体は収斂進化により遺伝子量感受性制御を持つに至った

Avian W and mammalian Y chromosomes convergently retained dosage-sensitive regulators p.387

doi: 10.1038/ng.3778

多剤耐性結核:世界的に多様な結核菌系統のゲノム解析から多剤耐性の出現と拡大についての手掛かりが得られる

Genomic analysis of globally diverse Mycobacterium tuberculosis strains provides insights into the emergence and spread of multidrug resistance p.395

doi: 10.1038/ng.3767

血圧:ゲノムワイド関連解析から新たな血圧関連座位を同定し、心血管系疾患リスクについての生物学的手掛かりを得た

Genome-wide association analysis identifies novel blood pressure loci and offers biological insights into cardiovascular risk p.403

doi: 10.1038/ng.3768

肺疾患:肺機能および慢性閉塞性肺疾患のゲノムワイド関連解析により新たな疾患座位と新薬開発の分子標的を同定

Genome-wide association analyses for lung function and chronic obstructive pulmonary disease identify new loci and potential druggable targets p.416

doi: 10.1038/ng.3787

Analysis

症例対照研究:疾患の家族歴を代理使用する症例対照関連マッピング

Case–control association mapping by proxy using family history of disease p.325

doi: 10.1038/ng.3766

急性骨髄性白血病:知識バンクを用いた急性骨髄性白血病に対するがんの精密医療

Precision oncology for acute myeloid leukemia using a knowledge bank approach p.332

doi: 10.1038/ng.3756

乳がん:乳がんでは体細胞変異過程により生殖細胞系列感受性座位や組織特異的スーパーエンハンサーの重複が頻発している

A somatic-mutational process recurrently duplicates germline susceptibility loci and tissue-specific super-enhancers in breast cancers p.341

doi: 10.1038/ng.3771

テロメア:31種類のがんにおけるテロメア長と体細胞変異の網羅的解析

Systematic analysis of telomere length and somatic alterations in 31 cancer types p.349

doi: 10.1038/ng.3781

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