遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 49 Number 2
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
ゲノムはまるごとバイオ創薬に使える
It's all druggable p.169
doi: 10.1038/ng.3788
Commentary
CIViCは、がんにおけるバリアントの臨床的解釈を専門家のクラウドソーシングにより作成する、コミュニティ知識データベースである
CIViC is a community knowledgebase for expert crowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer p.170
doi: 10.1038/ng.3774
News & Views
HIV治療のための宿主標的を発見
Finding host targets for HIV therapy p.175
doi: 10.1038/ng.3777
SMCHD1の多面性
Many faces of SMCHD1 p.176
doi: 10.1038/ng.3776
がんにおけるSWI/SNF複合体
SWI/SNF complex in cancer p.178
doi: 10.1038/ng.3779
Letters
鼻の発生：SMCHD1のde novo変異はBosma無鼻小眼球症候群を引き起こし、鼻の発生を阻止する
De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development p.249
doi: 10.1038/ng.3765
炎症性腸疾患：炎症性腸疾患における複数のインテグリン遺伝子の免疫活性化がゲノムワイド関連解析により明らかになった
Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease p.256
doi: 10.1038/ng.3760
クローン病：ゲノムワイド関連解析からクローン病の予後と疾患感受性に対する遺伝的関与が異なることが明らかになった
Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn's disease p.262
doi: 10.1038/ng.3755
原発性硬化性胆管炎：原発性硬化性胆管炎のゲノムワイド関連研究を行い、新たなリスク座位を同定し、炎症性腸疾患との遺伝的類似性を数値化した
Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease p.269
doi: 10.1038/ng.3745
睡眠：睡眠障害形質についてのゲノムワイド関連解析から新規座位が同定され、神経精神医学的形質および代謝形質に共有される遺伝学が明らかになる
Genome-wide association analyses of sleep disturbance traits identify new loci and highlight shared genetics with neuropsychiatric and metabolic traits p.274
doi: 10.1038/ng.3749
SWI/SNF複合体：Smarca4 ATPaseの変異は、PRC1がクロマチンから直接放出されることを妨害する
Smarca4 ATPase mutations disrupt direct eviction of PRC1 from chromatin p.282
doi: 10.1038/ng.3735
SWI/SNF複合体：SMARCB1が仲介するSWI/SNF複合体機能はエンハンサーの調節に不可欠である
SMARCB1-mediated SWI/SNF complex function is essential for enhancer regulation p.289
doi: 10.1038/ng.3746
SWI/SNF複合体：ARID1Aの欠損はエンハンサーによる遺伝子調節を障害し、マウスの大腸がんを促進する
ARID1A loss impairs enhancer-mediated gene regulation and drives colon cancer in mice p.296
doi: 10.1038/ng.3744
Articles
炎症性腸疾患：全ゲノム塩基配列決定により炎症性腸疾患の遺伝的基盤を探索したところ、ADCY7に疾患との関連が見られた
Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7 p.186
doi: 10.1038/ng.3761
HIV感染：ゲノムワイドCRISPRスクリーニングにより、HIV感染における宿主因子を限られた数に絞る
A genome-wide CRISPR screen identifies a restricted set of HIV host dependency factors p.193
doi: 10.1038/ng.3741
骨髄異形成症候群：骨髄異形成症候群におけるクローン進化のダイナミクス
Dynamics of clonal evolution in myelodysplastic syndromes p.204
doi: 10.1038/ng.3742
SWI/SNF複合体：正常状態および発がん状態のヘテロクロマチンにおけるBAF–ポリコーム複合体の拮抗の動態
Dynamics of BAF–Polycomb complex opposition on heterochromatin in normal and oncogenic states p.213
doi: 10.1038/ng.3734
ジストニア：ヒストンメチル化酵素遺伝子KMT2Bの変異は複合性若年発症型ジストニアを引き起こす
Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia p.223
doi: 10.1038/ng.3740
鼻の発生：希少な筋ジストロフィーに関連するSMCHD1の変異は孤発性無鼻症やBosma無鼻小眼球症候群も引き起こすことがある
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome p.238
doi: 10.1038/ng.3743
Analysis
ヒストンメチル化：H3K36のメチル化異常は頭頸部がんの一亜群の特徴である
Impaired H3K36 methylation defines a subset of head and neck squamous cell carcinomas p.180
doi: 10.1038/ng.3757
Technical Reports
集団遺伝学：フェーズ化されていない数百の全ゲノムから集団の歴史を推定する強固かつスケーラブルな方法
Robust and scalable inference of population history from hundreds of unphased whole genomes p.303
doi: 10.1038/ng.3748
遺伝的異質性：表現型で定義された疾患サブグループ内に見られる遺伝的異質性を同定する方法
A method for identifying genetic heterogeneity within phenotypically defined disease subgroups p.310
doi: 10.1038/ng.3751
