Volume 49 Number 2

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

ゲノムはまるごとバイオ創薬に使える

It's all druggable p.169

doi: 10.1038/ng.3788

日本語要約 Full Text PDF

Commentary

CIViCは、がんにおけるバリアントの臨床的解釈を専門家のクラウドソーシングにより作成する、コミュニティ知識データベースである

CIViC is a community knowledgebase for expert crowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer p.170

doi: 10.1038/ng.3774

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

HIV治療のための宿主標的を発見

Finding host targets for HIV therapy p.175

doi: 10.1038/ng.3777

日本語要約 Full Text PDF

SMCHD1の多面性

Many faces of SMCHD1 p.176

doi: 10.1038/ng.3776

日本語要約 Full Text PDF

がんにおけるSWI/SNF複合体

SWI/SNF complex in cancer p.178

doi: 10.1038/ng.3779

日本語要約 Full Text PDF

Letters

鼻の発生：SMCHD1のde novo変異はBosma無鼻小眼球症候群を引き起こし、鼻の発生を阻止する

De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development p.249

doi: 10.1038/ng.3765

日本語要約 Full Text PDF

炎症性腸疾患：炎症性腸疾患における複数のインテグリン遺伝子の免疫活性化がゲノムワイド関連解析により明らかになった

Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease p.256

doi: 10.1038/ng.3760

日本語要約 Full Text PDF

クローン病：ゲノムワイド関連解析からクローン病の予後と疾患感受性に対する遺伝的関与が異なることが明らかになった

Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn's disease p.262

doi: 10.1038/ng.3755

日本語要約 Full Text PDF

原発性硬化性胆管炎：原発性硬化性胆管炎のゲノムワイド関連研究を行い、新たなリスク座位を同定し、炎症性腸疾患との遺伝的類似性を数値化した

Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease p.269

doi: 10.1038/ng.3745

日本語要約 Full Text PDF

睡眠：睡眠障害形質についてのゲノムワイド関連解析から新規座位が同定され、神経精神医学的形質および代謝形質に共有される遺伝学が明らかになる

Genome-wide association analyses of sleep disturbance traits identify new loci and highlight shared genetics with neuropsychiatric and metabolic traits p.274

doi: 10.1038/ng.3749

日本語要約 Full Text PDF

SWI/SNF複合体：Smarca4 ATPaseの変異は、PRC1がクロマチンから直接放出されることを妨害する

Smarca4 ATPase mutations disrupt direct eviction of PRC1 from chromatin p.282

doi: 10.1038/ng.3735

日本語要約 Full Text PDF

SWI/SNF複合体：SMARCB1が仲介するSWI/SNF複合体機能はエンハンサーの調節に不可欠である

SMARCB1-mediated SWI/SNF complex function is essential for enhancer regulation p.289

doi: 10.1038/ng.3746

日本語要約 Full Text PDF

SWI/SNF複合体：ARID1Aの欠損はエンハンサーによる遺伝子調節を障害し、マウスの大腸がんを促進する

ARID1A loss impairs enhancer-mediated gene regulation and drives colon cancer in mice p.296

doi: 10.1038/ng.3744

日本語要約 Full Text PDF

Articles

炎症性腸疾患：全ゲノム塩基配列決定により炎症性腸疾患の遺伝的基盤を探索したところ、ADCY7に疾患との関連が見られた

Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7 p.186

doi: 10.1038/ng.3761

日本語要約 Full Text PDF

HIV感染：ゲノムワイドCRISPRスクリーニングにより、HIV感染における宿主因子を限られた数に絞る

A genome-wide CRISPR screen identifies a restricted set of HIV host dependency factors p.193

doi: 10.1038/ng.3741

日本語要約 Full Text PDF

骨髄異形成症候群：骨髄異形成症候群におけるクローン進化のダイナミクス

Dynamics of clonal evolution in myelodysplastic syndromes p.204

doi: 10.1038/ng.3742

日本語要約 Full Text PDF

SWI/SNF複合体：正常状態および発がん状態のヘテロクロマチンにおけるBAF–ポリコーム複合体の拮抗の動態

Dynamics of BAF–Polycomb complex opposition on heterochromatin in normal and oncogenic states p.213

doi: 10.1038/ng.3734

日本語要約 Full Text PDF

ジストニア：ヒストンメチル化酵素遺伝子KMT2Bの変異は複合性若年発症型ジストニアを引き起こす

Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia p.223

doi: 10.1038/ng.3740

日本語要約 Full Text PDF

鼻の発生：希少な筋ジストロフィーに関連するSMCHD1の変異は孤発性無鼻症やBosma無鼻小眼球症候群も引き起こすことがある

SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome p.238

doi: 10.1038/ng.3743

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

ヒストンメチル化：H3K36のメチル化異常は頭頸部がんの一亜群の特徴である

Impaired H3K36 methylation defines a subset of head and neck squamous cell carcinomas p.180

doi: 10.1038/ng.3757

日本語要約 Full Text PDF

Technical Reports

集団遺伝学：フェーズ化されていない数百の全ゲノムから集団の歴史を推定する強固かつスケーラブルな方法

Robust and scalable inference of population history from hundreds of unphased whole genomes p.303

doi: 10.1038/ng.3748

日本語要約 Full Text PDF

遺伝的異質性：表現型で定義された疾患サブグループ内に見られる遺伝的異質性を同定する方法

A method for identifying genetic heterogeneity within phenotypically defined disease subgroups p.310

doi: 10.1038/ng.3751

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

ゲノムはまるごとバイオ創薬に使える

It's all druggable p.169

Commentary

CIViCは、がんにおけるバリアントの臨床的解釈を専門家のクラウドソーシングにより作成する、コミュニティ知識データベースである

CIViC is a community knowledgebase for expert crowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer p.170

News & Views

HIV治療のための宿主標的を発見

Finding host targets for HIV therapy p.175

SMCHD1の多面性

Many faces of SMCHD1 p.176

がんにおけるSWI/SNF複合体

SWI/SNF complex in cancer p.178

Letters

鼻の発生：SMCHD1のde novo変異はBosma無鼻小眼球症候群を引き起こし、鼻の発生を阻止する

De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development p.249

炎症性腸疾患：炎症性腸疾患における複数のインテグリン遺伝子の免疫活性化がゲノムワイド関連解析により明らかになった

Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease p.256

クローン病：ゲノムワイド関連解析からクローン病の予後と疾患感受性に対する遺伝的関与が異なることが明らかになった

Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn's disease p.262

原発性硬化性胆管炎：原発性硬化性胆管炎のゲノムワイド関連研究を行い、新たなリスク座位を同定し、炎症性腸疾患との遺伝的類似性を数値化した

Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease p.269

睡眠：睡眠障害形質についてのゲノムワイド関連解析から新規座位が同定され、神経精神医学的形質および代謝形質に共有される遺伝学が明らかになる

Genome-wide association analyses of sleep disturbance traits identify new loci and highlight shared genetics with neuropsychiatric and metabolic traits p.274

SWI/SNF複合体：Smarca4 ATPaseの変異は、PRC1がクロマチンから直接放出されることを妨害する

Smarca4 ATPase mutations disrupt direct eviction of PRC1 from chromatin p.282

SWI/SNF複合体：SMARCB1が仲介するSWI/SNF複合体機能はエンハンサーの調節に不可欠である

SMARCB1-mediated SWI/SNF complex function is essential for enhancer regulation p.289

SWI/SNF複合体：ARID1Aの欠損はエンハンサーによる遺伝子調節を障害し、マウスの大腸がんを促進する

ARID1A loss impairs enhancer-mediated gene regulation and drives colon cancer in mice p.296

Articles

炎症性腸疾患：全ゲノム塩基配列決定により炎症性腸疾患の遺伝的基盤を探索したところ、ADCY7に疾患との関連が見られた

Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7 p.186

HIV感染：ゲノムワイドCRISPRスクリーニングにより、HIV感染における宿主因子を限られた数に絞る

A genome-wide CRISPR screen identifies a restricted set of HIV host dependency factors p.193

骨髄異形成症候群：骨髄異形成症候群におけるクローン進化のダイナミクス

Dynamics of clonal evolution in myelodysplastic syndromes p.204

SWI/SNF複合体：正常状態および発がん状態のヘテロクロマチンにおけるBAF–ポリコーム複合体の拮抗の動態

Dynamics of BAF–Polycomb complex opposition on heterochromatin in normal and oncogenic states p.213

ジストニア：ヒストンメチル化酵素遺伝子KMT2Bの変異は複合性若年発症型ジストニアを引き起こす

Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia p.223

鼻の発生：希少な筋ジストロフィーに関連するSMCHD1の変異は孤発性無鼻症やBosma無鼻小眼球症候群も引き起こすことがある

SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome p.238

Analysis

ヒストンメチル化：H3K36のメチル化異常は頭頸部がんの一亜群の特徴である

Impaired H3K36 methylation defines a subset of head and neck squamous cell carcinomas p.180

Technical Reports

集団遺伝学：フェーズ化されていない数百の全ゲノムから集団の歴史を推定する強固かつスケーラブルな方法

Robust and scalable inference of population history from hundreds of unphased whole genomes p.303

遺伝的異質性：表現型で定義された疾患サブグループ内に見られる遺伝的異質性を同定する方法

A method for identifying genetic heterogeneity within phenotypically defined disease subgroups p.310

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