Volume 49 Number 4

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

次の四半世紀へ向けて

25 more years p.481

doi: 10.1038/ng.3832

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

高品質のヤギゲノム

A golden goat genome p.485

doi: 10.1038/ng.3824

日本語要約 Full Text PDF

遺伝学的相互作用により量的形質のモデルが改善される

Genetic interactions improve models of quantitative traits p.486

doi: 10.1038/ng.3829

日本語要約 Full Text PDF

神経発達障害における大規模なリシークエンシング

Resequencing at scale in neurodevelopmental disorders p.488

doi: 10.1038/ng.3827

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communication

発達障害：DCCの変異は不完全浸透の単独脳梁欠損症を引き起こす

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance p.511

doi: 10.1038/ng.3794

日本語要約 Full Text PDF

Letters

非反復配列：参照ゲノム中に見つからないヒトの非反復配列の多様性

Diversity in non-repetitive human sequences not found in the reference genome p.588

doi: 10.1038/ng.3801

日本語要約 Full Text PDF

精密医療：時空間的ゲノム構造を明らかにすることで神経膠芽腫のプレシジョン・オンコロジーに関する情報が得られる

Spatiotemporal genomic architecture informs precision oncology in glioblastoma p.594

doi: 10.1038/ng.3806

日本語要約 Full Text PDF

自己免疫疾患：3つの重要な免疫細胞種においてeQTLと自己免疫疾患関連座位に共有される遺伝的効果が統計的に限定されている証拠

Limited statistical evidence for shared genetic effects of eQTLs and autoimmune-disease-associated loci in three major immune-cell types p.600

doi: 10.1038/ng.3795

日本語要約 Full Text PDF

神経疾患：ヒトDCCの両対立遺伝子性変異は発生学的なsplit-brain syndrome（分離脳症候群）を引き起こす

Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome p.606

doi: 10.1038/ng.3804

日本語要約 Full Text PDF

ABL1遺伝子：ABL1の生殖細胞系列変異は先天性心疾患や骨格変形を特徴とする常染色体優性症候群の原因となる

Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations p.613

doi: 10.1038/ng.3815

日本語要約 Full Text PDF

Articles

神経発達障害：標的塩基配列決定から自閉症や発達障害に偏りを示す91の神経発達障害リスク遺伝子が明らかになる

Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases p.515

doi: 10.1038/ng.3792

日本語要約 Full Text PDF

神経行動学的表現型：ATXN1–CIC複合体の破壊がマウスとヒトにおいて一連の神経行動学的表現型を引き起こす

Disruption of the ATXN1–CIC complex causes a spectrum of neurobehavioral phenotypes in mice and humans p.527

doi: 10.1038/ng.3808

日本語要約 Full Text PDF

DNA複製：DONSON変異は複製フォークの安定性を失わせ、小頭性小人症を引き起こす

Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism p.537

doi: 10.1038/ng.3790

日本語要約 Full Text PDF

プロモーター：プロモーターの型は集団によって多様であり、プロモーターの進化や発現ノイズに影響を及ぼす

Promoter shape varies across populations and affects promoter evolution and expression noise p.550

doi: 10.1038/ng.3791

日本語要約 Full Text PDF

眼疾患：ゲノムワイド関連解析により黄斑部毛細血管拡張症2型に関連するありふれたバリアントを同定

Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2 p.559

doi: 10.1038/ng.3799

日本語要約 Full Text PDF

血中代謝産物：全ゲノム塩基配列決定によりヒトの血中代謝物に関連するバリアントをありふれたものからまれなものまで同定

Whole-genome sequencing identifies common-to-rare variants associated with human blood metabolites p.568

doi: 10.1038/ng.3809

日本語要約 Full Text PDF

ワタ：ワタの栽培化におけるサブゲノムの非対称選択とcis調節の分岐

Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication p.579

doi: 10.1038/ng.3807

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

被子植物：被子植物の最新共通祖先のゲノムを復元する

Reconstructing the genome of the most recent common ancestor of flowering plants p.490

doi: 10.1038/ng.3813

日本語要約 Full Text PDF

量的形質：酵母において遺伝子の相互作用を説明することは、個々の量的形質表現型のモデリングを改善する

Accounting for genetic interactions improves modeling of individual quantitative trait phenotypes in yeast p.497

doi: 10.1038/ng.3800

日本語要約 Full Text PDF

自閉症スペクトラム障害：集団の参照試料を用いて神経発達障害におけるde novoのタンパク質短縮型バリアントの役割を詳細に解析する

Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples p.504

doi: 10.1038/ng.3789

日本語要約 Full Text PDF

Technical Reports

非コード配列：集団の機能ゲノムデータから有害な非コード配列バリアントを高速でスケーラブルに予測

Fast, scalable prediction of deleterious noncoding variants from functional and population genomic data p.618

doi: 10.1038/ng.3810

日本語要約 Full Text PDF

変異導入：複数のCas9ヌクレアーゼを用いるバリアントを考慮した飽和変異導入により形質関連座位の調節配列が明らかになる

Variant-aware saturating mutagenesis using multiple Cas9 nucleases identifies regulatory elements at trait-associated loci p.625

doi: 10.1038/ng.3793

日本語要約 Full Text PDF

メチル化：メチル化ハプロタイプブロックの同定は、不均一な組織試料のデコンボリューションや血漿DNAからの腫瘍組織起源のマッピングに役立つ

Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA p.635

doi: 10.1038/ng.3805

日本語要約 Full Text PDF

反芻動物：一分子塩基配列決定とクロマチンコンホメーションキャプチャー法により家畜ヤギの新規参照ゲノム構築が可能になる

Single-molecule sequencing and chromatin conformation capture enable de novo reference assembly of the domestic goat genome p.643

doi: 10.1038/ng.3802

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

次の四半世紀へ向けて

25 more years p.481

News & Views

高品質のヤギゲノム

A golden goat genome p.485

遺伝学的相互作用により量的形質のモデルが改善される

Genetic interactions improve models of quantitative traits p.486

神経発達障害における大規模なリシークエンシング

Resequencing at scale in neurodevelopmental disorders p.488

Brief Communication

発達障害：DCCの変異は不完全浸透の単独脳梁欠損症を引き起こす

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance p.511

Letters

非反復配列：参照ゲノム中に見つからないヒトの非反復配列の多様性

Diversity in non-repetitive human sequences not found in the reference genome p.588

精密医療：時空間的ゲノム構造を明らかにすることで神経膠芽腫のプレシジョン・オンコロジーに関する情報が得られる

Spatiotemporal genomic architecture informs precision oncology in glioblastoma p.594

自己免疫疾患：3つの重要な免疫細胞種においてeQTLと自己免疫疾患関連座位に共有される遺伝的効果が統計的に限定されている証拠

Limited statistical evidence for shared genetic effects of eQTLs and autoimmune-disease-associated loci in three major immune-cell types p.600

神経疾患：ヒトDCCの両対立遺伝子性変異は発生学的なsplit-brain syndrome（分離脳症候群）を引き起こす

Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome p.606

ABL1遺伝子：ABL1の生殖細胞系列変異は先天性心疾患や骨格変形を特徴とする常染色体優性症候群の原因となる

Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations p.613

Articles

神経発達障害：標的塩基配列決定から自閉症や発達障害に偏りを示す91の神経発達障害リスク遺伝子が明らかになる

Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases p.515

神経行動学的表現型：ATXN1–CIC複合体の破壊がマウスとヒトにおいて一連の神経行動学的表現型を引き起こす

Disruption of the ATXN1–CIC complex causes a spectrum of neurobehavioral phenotypes in mice and humans p.527

DNA複製：DONSON変異は複製フォークの安定性を失わせ、小頭性小人症を引き起こす

Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism p.537

プロモーター：プロモーターの型は集団によって多様であり、プロモーターの進化や発現ノイズに影響を及ぼす

Promoter shape varies across populations and affects promoter evolution and expression noise p.550

眼疾患：ゲノムワイド関連解析により黄斑部毛細血管拡張症2型に関連するありふれたバリアントを同定

Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2 p.559

血中代謝産物：全ゲノム塩基配列決定によりヒトの血中代謝物に関連するバリアントをありふれたものからまれなものまで同定

Whole-genome sequencing identifies common-to-rare variants associated with human blood metabolites p.568

ワタ：ワタの栽培化におけるサブゲノムの非対称選択とcis調節の分岐

Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication p.579

Analysis

被子植物：被子植物の最新共通祖先のゲノムを復元する

Reconstructing the genome of the most recent common ancestor of flowering plants p.490

量的形質：酵母において遺伝子の相互作用を説明することは、個々の量的形質表現型のモデリングを改善する

Accounting for genetic interactions improves modeling of individual quantitative trait phenotypes in yeast p.497

自閉症スペクトラム障害：集団の参照試料を用いて神経発達障害におけるde novoのタンパク質短縮型バリアントの役割を詳細に解析する

Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples p.504

Technical Reports

非コード配列：集団の機能ゲノムデータから有害な非コード配列バリアントを高速でスケーラブルに予測

Fast, scalable prediction of deleterious noncoding variants from functional and population genomic data p.618

変異導入：複数のCas9ヌクレアーゼを用いるバリアントを考慮した飽和変異導入により形質関連座位の調節配列が明らかになる

Variant-aware saturating mutagenesis using multiple Cas9 nucleases identifies regulatory elements at trait-associated loci p.625

メチル化：メチル化ハプロタイプブロックの同定は、不均一な組織試料のデコンボリューションや血漿DNAからの腫瘍組織起源のマッピングに役立つ

Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA p.635

反芻動物：一分子塩基配列決定とクロマチンコンホメーションキャプチャー法により家畜ヤギの新規参照ゲノム構築が可能になる

Single-molecule sequencing and chromatin conformation capture enable de novo reference assembly of the domestic goat genome p.643

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