Volume 47 Number 9

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

ゲノム配列は全てが明らかになったのか？

Whole genome? p.963

doi: 10.1038/ng.3397

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

ユーイング肉腫の生殖細胞系列と体細胞の変化が結び付いた

Linking germline and somatic variation in Ewing sarcoma p.964

doi: 10.1038/ng.3387

日本語要約 Full Text PDF

遺伝的な差を計算する

Genetic differential calculus p.965

doi: 10.1038/ng.3384

日本語要約 Full Text PDF

胆道がんの精密医療を一歩一歩進める

Building a staircase to precision medicine for biliary tract cancer p.967

doi: 10.1038/ng.3386

日本語要約 Full Text PDF

Letters

リンパ腫：菌状息肉症およびセザリー症候群のゲノム解析からTNFR2に頻発する変化が明らかになる

Genomic analysis of mycosis fungoides and Sézary syndrome identifies recurrent alterations in TNFR2 p.1056

doi: 10.1038/ng.3370

日本語要約 Full Text PDF

リンパ腫：エキソーム配列解読により、NK（ナチュラルキラー）/T細胞リンパ腫におけるDDX3Xの体細胞変異を同定

Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma p.1061

doi: 10.1038/ng.3358

日本語要約 Full Text PDF

APOBEC遺伝子：ヒトがんにおけるAPOBEC3Aの高頻度変異シグネチャーは、APOBEC3Bによるバックグラウンド変異誘導シグネチャーと区別できる

An APOBEC3A hypermutation signature is distinguishable from the signature of background mutagenesis by APOBEC3B in human cancers p.1067

doi: 10.1038/ng.3378

日本語要約 Full Text PDF

ユーイング肉腫：キメラタンパク質EWSR1-FLI1はGGAAマイクロサテライトを介してユーイング肉腫感受性遺伝子EGR2を調節する

Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite p.1073

doi: 10.1038/ng.3363

日本語要約 Full Text PDF

アントラサイクリン：RARGコード領域のバリアントは小児がんのアントラサイクリン心毒性の出現を招く

A coding variant in RARG confers susceptibility to anthracycline-induced cardiotoxicity in childhood cancer p.1079

doi: 10.1038/ng.3374

日本語要約 Full Text PDF

自己免疫疾患：HLA遺伝子領域内の広範な非相加的効果および相互作用効果が自己免疫疾患のリスクを調節する

Widespread non-additive and interaction effects within HLA loci modulate the risk of autoimmune diseases p.1085

doi: 10.1038/ng.3379

日本語要約 Full Text PDF

Articles

マウス表現型解析：マウス研究施設からなるコンソーシアムで行われた包括的な表現型スクリーニングによる哺乳類遺伝子機能解析

Analysis of mammalian gene function through broad-based phenotypic screens across a consortium of mouse clinics p.969

doi: 10.1038/ng.3360

日本語要約 Full Text PDF

炎症性腸疾患：関連解析によって38の炎症性腸疾患感受性座位を同定し、複数の集団に共通する遺伝的リスクを明らかにした

Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic risk across populations p.979

doi: 10.1038/ng.3359

日本語要約 Full Text PDF

メラノーマ：ゲノムワイドのメタ解析により、皮膚悪性メラノーマの新しい感受性座位5つを同定

Genome-wide meta-analysis identifies five new susceptibility loci for cutaneous malignant melanoma p.987

doi: 10.1038/ng.3373

日本語要約 Full Text PDF

メラノーマ：日光暴露によるメラノーマのエキソーム塩基配列解読から、頻発変異をNF1およびRASopathy（Ras/MAPK症候群）遺伝子に同定

Exome sequencing identifies recurrent mutations in NF1 and RASopathy genes in sun-exposed melanomas p.996

doi: 10.1038/ng.3361

日本語要約 Full Text PDF

胆道がん：胆道がんの大規模ゲノム解析

Genomic spectra of biliary tract cancer p.1003

doi: 10.1038/ng.3375

日本語要約 Full Text PDF

リンパ腫：皮膚T細胞リンパ腫のゲノムの全体像

Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma p.1011

doi: 10.1038/ng.3356

日本語要約 Full Text PDF

白血病：TCF3-HLF陽性の致死的な急性リンパ芽球性白血病のゲノミクスおよび薬剤応答プロファイリングから頻発する変異パターンおよび治療選択肢が明らかになる

Genomics and drug profiling of fatal TCF3-HLF−positive acute lymphoblastic leukemia identifies recurrent mutation patterns and therapeutic options p.1020

doi: 10.1038/ng.3362

日本語要約 Full Text PDF

白血病：MLLが再構築された急性骨髄性白血病のトランスクリプトームの全体像および方向性を持った化学的解析

The transcriptomic landscape and directed chemical interrogation of MLL-rearranged acute myeloid leukemias p.1030

doi: 10.1038/ng.3371

日本語要約 Full Text PDF

食道がん：全ゲノム塩基配列解読から得られた、バレット食道および食道腺がんのクローン構成についての新たな手掛かり

Whole-genome sequencing provides new insights into the clonal architecture of Barrett's esophagus and esophageal adenocarcinoma p.1038

doi: 10.1038/ng.3357

日本語要約 Full Text PDF

食道がん：バレット食道および食道腺がんのペアに対するエキソーム解析

Paired exome analysis of Barrett's esophagus and adenocarcinoma p.1047

doi: 10.1038/ng.3343

日本語要約 Full Text PDF

Technical Report

トランスクリプトーム：参照となるトランスクリプトームデータを用いて形質をマッピングする遺伝子ベースの関連解析手法

A gene-based association method for mapping traits using reference transcriptome data p.1091

doi: 10.1038/ng.3367

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

ゲノム配列は全てが明らかになったのか？

Whole genome? p.963

News & Views

ユーイング肉腫の生殖細胞系列と体細胞の変化が結び付いた

Linking germline and somatic variation in Ewing sarcoma p.964

遺伝的な差を計算する

Genetic differential calculus p.965

胆道がんの精密医療を一歩一歩進める

Building a staircase to precision medicine for biliary tract cancer p.967

Letters

リンパ腫：菌状息肉症およびセザリー症候群のゲノム解析からTNFR2に頻発する変化が明らかになる

Genomic analysis of mycosis fungoides and Sézary syndrome identifies recurrent alterations in TNFR2 p.1056

リンパ腫：エキソーム配列解読により、NK（ナチュラルキラー）/T細胞リンパ腫におけるDDX3Xの体細胞変異を同定

Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma p.1061

APOBEC遺伝子：ヒトがんにおけるAPOBEC3Aの高頻度変異シグネチャーは、APOBEC3Bによるバックグラウンド変異誘導シグネチャーと区別できる

An APOBEC3A hypermutation signature is distinguishable from the signature of background mutagenesis by APOBEC3B in human cancers p.1067

ユーイング肉腫：キメラタンパク質EWSR1-FLI1はGGAAマイクロサテライトを介してユーイング肉腫感受性遺伝子EGR2を調節する

Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite p.1073

アントラサイクリン：RARGコード領域のバリアントは小児がんのアントラサイクリン心毒性の出現を招く

A coding variant in RARG confers susceptibility to anthracycline-induced cardiotoxicity in childhood cancer p.1079

自己免疫疾患：HLA遺伝子領域内の広範な非相加的効果および相互作用効果が自己免疫疾患のリスクを調節する

Widespread non-additive and interaction effects within HLA loci modulate the risk of autoimmune diseases p.1085

Articles

マウス表現型解析：マウス研究施設からなるコンソーシアムで行われた包括的な表現型スクリーニングによる哺乳類遺伝子機能解析

Analysis of mammalian gene function through broad-based phenotypic screens across a consortium of mouse clinics p.969

炎症性腸疾患：関連解析によって38の炎症性腸疾患感受性座位を同定し、複数の集団に共通する遺伝的リスクを明らかにした

Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic risk across populations p.979

メラノーマ：ゲノムワイドのメタ解析により、皮膚悪性メラノーマの新しい感受性座位5つを同定

Genome-wide meta-analysis identifies five new susceptibility loci for cutaneous malignant melanoma p.987

メラノーマ：日光暴露によるメラノーマのエキソーム塩基配列解読から、頻発変異をNF1およびRASopathy（Ras/MAPK症候群）遺伝子に同定

Exome sequencing identifies recurrent mutations in NF1 and RASopathy genes in sun-exposed melanomas p.996

胆道がん：胆道がんの大規模ゲノム解析

Genomic spectra of biliary tract cancer p.1003

リンパ腫：皮膚T細胞リンパ腫のゲノムの全体像

Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma p.1011

白血病：TCF3-HLF陽性の致死的な急性リンパ芽球性白血病のゲノミクスおよび薬剤応答プロファイリングから頻発する変異パターンおよび治療選択肢が明らかになる

Genomics and drug profiling of fatal TCF3-HLF−positive acute lymphoblastic leukemia identifies recurrent mutation patterns and therapeutic options p.1020

白血病：MLLが再構築された急性骨髄性白血病のトランスクリプトームの全体像および方向性を持った化学的解析

The transcriptomic landscape and directed chemical interrogation of MLL-rearranged acute myeloid leukemias p.1030

食道がん：全ゲノム塩基配列解読から得られた、バレット食道および食道腺がんのクローン構成についての新たな手掛かり

Whole-genome sequencing provides new insights into the clonal architecture of Barrett's esophagus and esophageal adenocarcinoma p.1038

食道がん：バレット食道および食道腺がんのペアに対するエキソーム解析

Paired exome analysis of Barrett's esophagus and adenocarcinoma p.1047

Technical Report

トランスクリプトーム：参照となるトランスクリプトームデータを用いて形質をマッピングする遺伝子ベースの関連解析手法

A gene-based association method for mapping traits using reference transcriptome data p.1091

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