遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 47 Number 9
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
ゲノム配列は全てが明らかになったのか？
Whole genome? p.963
doi: 10.1038/ng.3397
News & Views
ユーイング肉腫の生殖細胞系列と体細胞の変化が結び付いた
Linking germline and somatic variation in Ewing sarcoma p.964
doi: 10.1038/ng.3387
遺伝的な差を計算する
Genetic differential calculus p.965
doi: 10.1038/ng.3384
胆道がんの精密医療を一歩一歩進める
Building a staircase to precision medicine for biliary tract cancer p.967
doi: 10.1038/ng.3386
Letters
リンパ腫：菌状息肉症およびセザリー症候群のゲノム解析からTNFR2に頻発する変化が明らかになる
Genomic analysis of mycosis fungoides and Sézary syndrome identifies recurrent alterations in TNFR2 p.1056
doi: 10.1038/ng.3370
リンパ腫：エキソーム配列解読により、NK（ナチュラルキラー）/T細胞リンパ腫におけるDDX3Xの体細胞変異を同定
Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma p.1061
doi: 10.1038/ng.3358
APOBEC遺伝子：ヒトがんにおけるAPOBEC3Aの高頻度変異シグネチャーは、APOBEC3Bによるバックグラウンド変異誘導シグネチャーと区別できる
An APOBEC3A hypermutation signature is distinguishable from the signature of background mutagenesis by APOBEC3B in human cancers p.1067
doi: 10.1038/ng.3378
ユーイング肉腫：キメラタンパク質EWSR1-FLI1はGGAAマイクロサテライトを介してユーイング肉腫感受性遺伝子EGR2を調節する
Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite p.1073
doi: 10.1038/ng.3363
アントラサイクリン：RARGコード領域のバリアントは小児がんのアントラサイクリン心毒性の出現を招く
A coding variant in RARG confers susceptibility to anthracycline-induced cardiotoxicity in childhood cancer p.1079
doi: 10.1038/ng.3374
自己免疫疾患：HLA遺伝子領域内の広範な非相加的効果および相互作用効果が自己免疫疾患のリスクを調節する
Widespread non-additive and interaction effects within HLA loci modulate the risk of autoimmune diseases p.1085
doi: 10.1038/ng.3379
Articles
マウス表現型解析：マウス研究施設からなるコンソーシアムで行われた包括的な表現型スクリーニングによる哺乳類遺伝子機能解析
Analysis of mammalian gene function through broad-based phenotypic screens across a consortium of mouse clinics p.969
doi: 10.1038/ng.3360
炎症性腸疾患：関連解析によって38の炎症性腸疾患感受性座位を同定し、複数の集団に共通する遺伝的リスクを明らかにした
Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic risk across populations p.979
doi: 10.1038/ng.3359
メラノーマ：ゲノムワイドのメタ解析により、皮膚悪性メラノーマの新しい感受性座位5つを同定
Genome-wide meta-analysis identifies five new susceptibility loci for cutaneous malignant melanoma p.987
doi: 10.1038/ng.3373
メラノーマ：日光暴露によるメラノーマのエキソーム塩基配列解読から、頻発変異をNF1およびRASopathy（Ras/MAPK症候群）遺伝子に同定
Exome sequencing identifies recurrent mutations in NF1 and RASopathy genes in sun-exposed melanomas p.996
doi: 10.1038/ng.3361
胆道がん：胆道がんの大規模ゲノム解析
Genomic spectra of biliary tract cancer p.1003
doi: 10.1038/ng.3375
リンパ腫：皮膚T細胞リンパ腫のゲノムの全体像
Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma p.1011
doi: 10.1038/ng.3356
白血病：TCF3-HLF陽性の致死的な急性リンパ芽球性白血病のゲノミクスおよび薬剤応答プロファイリングから頻発する変異パターンおよび治療選択肢が明らかになる
Genomics and drug profiling of fatal TCF3-HLF−positive acute lymphoblastic leukemia identifies recurrent mutation patterns and therapeutic options p.1020
doi: 10.1038/ng.3362
白血病：MLLが再構築された急性骨髄性白血病のトランスクリプトームの全体像および方向性を持った化学的解析
The transcriptomic landscape and directed chemical interrogation of MLL-rearranged acute myeloid leukemias p.1030
doi: 10.1038/ng.3371
食道がん：全ゲノム塩基配列解読から得られた、バレット食道および食道腺がんのクローン構成についての新たな手掛かり
Whole-genome sequencing provides new insights into the clonal architecture of Barrett's esophagus and esophageal adenocarcinoma p.1038
doi: 10.1038/ng.3357
食道がん：バレット食道および食道腺がんのペアに対するエキソーム解析
Paired exome analysis of Barrett's esophagus and adenocarcinoma p.1047
doi: 10.1038/ng.3343
Technical Report
トランスクリプトーム：参照となるトランスクリプトームデータを用いて形質をマッピングする遺伝子ベースの関連解析手法
A gene-based association method for mapping traits using reference transcriptome data p.1091
doi: 10.1038/ng.3367
