遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 47 Number 10
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
データとプレプリント
Data and preprints p.1101
doi: 10.1038/ng.3418
News & Views
膵がんのがん細胞や間質細胞の遺伝子シグネチャーからその転帰が予測できる
Gene signatures from pancreatic cancer tumor and stromal cells predict disease outcome p.1102
doi: 10.1038/ng.3408
アデノ随伴ウイルスにより疾患を見つけ出す
Adeno-associated virus finds its disease p.1104
doi: 10.1038/ng.3407
PRC1タンパク質はゲノムの三次元構造を調整する
PRC1 proteins orchestrate three-dimensional genome architecture p.1105
doi: 10.1038/ng.3411
Letters
ポリコーム抑制複合体：ポリコーム抑制複合体PRC1はマウス胚性幹細胞ゲノムを空間的に拘束する
Polycomb repressive complex PRC1 spatially constrains the mouse embryonic stem cell genome p.1179
doi: 10.1038/ng.3393
肝がん：ヒト肝細胞がんに頻発するAAV2関連の挿入変異誘発
Recurrent AAV2-related insertional mutagenesis in human hepatocellular carcinomas p.1187
doi: 10.1038/ng.3389
メラノーマ：繊維形成性黒色腫のエキソーム塩基配列決定からNFKBIEのプロモーターに頻発する変異およびMAPK経路のさまざまな活性化変異が明らかになる
Exome sequencing of desmoplastic melanoma identifies recurrent NFKBIE promoter mutations and diverse activating mutations in the MAPK pathway p.1194
doi: 10.1038/ng.3382
肉腫：SMARCA4の不活性化はBAF欠損肉腫に転写的に関連する未分化胸部悪性腫瘍の1群を定義する
SMARCA4 inactivation defines a group of undifferentiated thoracic malignancies transcriptionally related to BAF-deficient sarcomas p.1200
doi: 10.1038/ng.3399
心疾患：遺伝的関連解析から僧帽弁逸脱の原因となる生物学的経路が示唆された
Genetic association analyses highlight biological pathways underlying mitral valve prolapse p.1206
doi: 10.1038/ng.3383
Articles
心疾患： 1000人ゲノムに基づいて行う冠動脈疾患についての包括的なゲノムワイドメタ解析
A comprehensive 1000 Genomes–based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease p.1121
doi: 10.1038/ng.3396
骨髄増殖性腫瘍：ATG2BおよびGSKIPの生殖細胞性重複は家族性骨髄性悪性腫瘍の素因になる
Germline duplication of ATG2B and GSKIP predisposes to familial myeloid malignancies p.1131
doi: 10.1038/ng.3380
ブタの家畜化：ユーラシアの野生のブタおよび家畜のブタのゲノム解析から家畜化における長期の遺伝子流動と選択の証拠が見つかった
Evidence of long-term gene flow and selection during domestication from analyses of Eurasian wild and domestic pig genomes p.1141
doi: 10.1038/ng.3394
エピジェネティクス：広域のH3K4me3は、腫瘍抑制遺伝子の転写伸長およびエンハンサー活性の亢進と関連する
Broad H3K4me3 is associated with increased transcription elongation and enhancer activity at tumor-suppressor genes p.1149
doi: 10.1038/ng.3385
エピジェネティクス：活性クロマチンを表すカノニカルな標識の欠如は発生において調節される遺伝子の一般的な特徴である
Absence of canonical marks of active chromatin in developmentally regulated genes p.1158
doi: 10.1038/ng.3381
膵がん：バーチャルなマイクロダイセクションによる膵管腺がんの腫瘍特異的および間質特異的なサブタイプの同定
Virtual microdissection identifies distinct tumor- and stroma-specific subtypes of pancreatic ductal adenocarcinoma p.1168
doi: 10.1038/ng.3398
Analysis
多発性硬化症：クラスII HLAの相互作用が多発性硬化症の遺伝的リスクを調節する
Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis p.1107
doi: 10.1038/ng.3395
伸長とBMI：バリアントのインピュテーション（補完）を用いた遺伝的分散の推定により、ヒトの身長とBMIについてこれまでに欠けていたわずかな遺伝率を明らかにする
Genetic variance estimation with imputed variants finds negligible missing heritability for human height and body mass index p.1114
doi: 10.1038/ng.3390
Technical Report
乳がん：in situ単細胞解析から、HER2陽性乳がんにおけるPIK3CA変異とHER2の増幅が一様でないことが明らかになった
In situ single-cell analysis identifies heterogeneity for PIK3CA mutation and HER2 amplification in HER2-positive breast cancer p.1212
doi: 10.1038/ng.3391
