遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 47 Number 8
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
バリオームデータを整理活用するときがきた
Marshaling the Variome p.849
doi: 10.1038/ng.3377
News & Views
小児がんのゲノムが劇的に変化する
Pediatric cancer genomics, a play rather than a portrait p.851
doi: 10.1038/ng.3366
コピー数とカロリーを計算する
Counting copy number and calories p.852
doi: 10.1038/ng.3365
4文字のスペルチェックで調節配列バリアントを同定
Running spell-check to identify regulatory variants p.853
doi: 10.1038/ng.3364
Brief Communication
腎明細胞肉腫：BCOR遺伝子内にインフレームで生じるタンデム重複の頻発が腎明細胞肉腫の特徴である
Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney p.861
doi: 10.1038/ng.3338
Letters
胃がん：ATMの機能喪失型バリアントによって胃がん発症リスクが生じる
Loss-of-function variants in ATM confer risk of gastric cancer p.906
doi: 10.1038/ng.3342
膵がん：膵がんの感受性に関連する2p13.3、3q29、7p13、17q25.1の一般的な多様性
Common variation at 2p13.3, 3q29, 7p13 and 17q25.1 associated with susceptibility to pancreatic cancer p.911
doi: 10.1038/ng.3341
中耳炎：まれなA2ML1の変異が中耳炎の感受性を高める
Rare A2ML1 variants confer susceptibility to otitis media p.917
doi: 10.1038/ng.3347
アミラーゼ：ヒトアミラーゼ遺伝子座の構造とSNP、ハプロタイプ、肥満との関係
Structural forms of the human amylase locus and their relationships to SNPs, haplotypes and obesity p.921
doi: 10.1038/ng.3340
ミトコンドリア：UGO1様タンパク質をコードするSLC25A46の変異は視神経萎縮スペクトラム障害を引き起こす
Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder p.926
doi: 10.1038/ng.3354
皮膚腫瘍：皮膚腫瘍ケラチノサイトにおけるAireと遺伝子発現のケラチン依存性調節
Keratin-dependent regulation of Aire and gene expression in skin tumor keratinocytes p.933
doi: 10.1038/ng.3355
ダイズ：カルシニューリン様タンパク質をコードするGmHs1-1はダイズの種子の固さを制御する
GmHs1-1, encoding a calcineurin-like protein, controls hard-seededness in soybean p.939
doi: 10.1038/ng.3339
イネ：GL7座位のコピー数多様性がイネの穀粒サイズの多様性に寄与する
Copy number variation at the GL7 locus contributes to grain size diversity in rice p.944
doi: 10.1038/ng.3346
イネ：OsSPL16-GW7調節モジュールは穀粒の形状を決定づけてイネの収量と穀粒品質を同時に改善する
The OsSPL16-GW7 regulatory module determines grain shape and simultaneously improves rice yield and grain quality p.949
doi: 10.1038/ng.3352
Articles
神経芽腫：再発神経芽腫にはRAS-MAPK経路の変異が頻繁に見られる
Relapsed neuroblastomas show frequent RAS-MAPK pathway mutations p.864
doi: 10.1038/ng.3333
神経芽腫：原発性および再発の神経芽腫間の変異の動態
Mutational dynamics between primary and relapse neuroblastomas p.872
doi: 10.1038/ng.3349
脳神経疾患：in vivoスクリーニングによる上衣腫の発がん遺伝子ならびにがん抑制遺伝子の同定
An in vivo screen identifies ependymoma oncogenes and tumor-suppressor genes p.878
doi: 10.1038/ng.3323
卵巣がん：粘液性卵巣がんのリスクへのゲノムワイドな有意水準での関連
Genome-wide significant risk associations for mucinous ovarian carcinoma p.888
doi: 10.1038/ng.3336
1型糖尿病：HLA-DQおよびHLA-DR分子の3つのアミノ酸部位の相加効果と交互作用効果が1型糖尿病のリスクをもたらす
Additive and interaction effects at three amino acid positions in HLA-DQ and HLA-DR molecules drive type 1 diabetes risk p.898
doi: 10.1038/ng.3353
Analysis
薬剤開発：承認薬の適応におけるヒト遺伝的エビデンスの利用
The support of human genetic evidence for approved drug indications p.856
doi: 10.1038/ng.3314
Technical Report
調節配列：調節配列バリアントの影響をDNA配列から予測する方法
A method to predict the impact of regulatory variants from DNA sequence p.955
doi: 10.1038/ng.3331
