Volume 47 Number 6

バックナンバー
 メールアラート登録

前の号へ次の号へ

注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

農作物改良関連のAnalysis論文投稿を呼びかける

Call for crop improvement Analysis articles p.561

doi: 10.1038/ng.3334

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

PDE3A活性化に関連する高血圧

Hypertension linked to PDE3A activation p.562

doi: 10.1038/ng.3316

日本語要約 Full Text PDF

トランスポゾンによる変異誘発で骨肉腫のドライバー遺伝子発見

Transposon mutagenesis disentangles osteosarcoma genetic drivers p.564

doi: 10.1038/ng.3317

日本語要約 Full Text PDF

東部および南部アフリカでのチフス菌株の大規模な入れ替え、および未報告の多剤耐性株の蔓延

Massive lineage replacements and cryptic outbreaks of Salmonella Typhi in eastern and southern Africa p.565

doi: 10.1038/ng.3318

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communications

セリアック病：MHC領域の詳細なマッピングにより、セリアック病のさらなる遺伝的リスク18%を説明

Fine mapping in the MHC region accounts for 18% additional genetic risk for celiac disease p.577

doi: 10.1038/ng.3268

日本語要約 Full Text PDF

脳石灰化：XPR1の変異は、リン酸流出異常に伴う原発性家族性脳石灰化の原因となる

Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export p.579

doi: 10.1038/ng.3289

日本語要約 Full Text PDF

Letters

機能喪失型バリアント：8,554人における機能喪失型バリアントおよび20のリスク因子表現型を解析し、慢性疾患に影響を及ぼす座位を同定する

Analysis of loss-of-function variants and 20 risk factor phenotypes in 8,554 individuals identifies loci influencing chronic disease p.640

doi: 10.1038/ng.3270

日本語要約 Full Text PDF

乳がん：生殖細胞系列のRECQL変異は乳がんの感受性に関連している

Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility p.643

doi: 10.1038/ng.3284

日本語要約 Full Text PDF

高血圧：PDE3A変異は短指症を伴う常染色体優性の高血圧を引き起こす

PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly p.647

doi: 10.1038/ng.3302

日本語要約 Full Text PDF

自己免疫疾患：COPAの変異は小胞体-ゴルジ体輸送を損ない、遺伝性の自己免疫関連肺疾患および関節炎を引き起こす

COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis p.654

doi: 10.1038/ng.3279

日本語要約 Full Text PDF

チンメルマン・レーバンド症候群：KCNH1およびATP6V1B2の変異はチンメルマン・レーバンド症候群を引き起こす

Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome p.661

doi: 10.1038/ng.3282

日本語要約 Full Text PDF

大腸がん：塩基除去修復遺伝子NTHL1の生殖細胞系列ホモ接合性変異は大腸腺腫性ポリーポーシスと大腸がんを起こす。

A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer p.668

doi: 10.1038/ng.3287

日本語要約 Full Text PDF

小児白血病：高度の高二倍体を持つ小児急性リンパ芽球性白血病のゲノムの全体像

The genomic landscape of high hyperdiploid childhood acute lymphoblastic leukemia p.672

doi: 10.1038/ng.3301

日本語要約 Full Text PDF

DNA複製：結核菌Mycobacterium tuberculosisにおけるDNA複製の高い忠実度は、祖先原核生物の校正因子によってもたらされる

DNA replication fidelity in Mycobacterium tuberculosis is mediated by an ancestral prokaryotic proofreader p.677

doi: 10.1038/ng.3269

日本語要約 Full Text PDF

Articles

自閉症：自閉症には希少かつ遺伝性の短縮型変異が過剰に存在する

Excess of rare, inherited truncating mutations in autism p.582

doi: 10.1038/ng.3303

日本語要約 Full Text PDF

脂質：脂質レベルに与える低頻度のバリアントと稀少なバリアントの影響

The impact of low-frequency and rare variants on lipid levels p.589

doi: 10.1038/ng.3300

日本語要約 Full Text PDF

転写：距離を隔てたプロモーター相互作用のヒト細胞でのマッピングを高精度キャプチャーHi-Cで行う

Mapping long-range promoter contacts in human cells with high-resolution capture Hi-C p.598

doi: 10.1038/ng.3286

日本語要約 Full Text PDF

白血病：白血病細胞におけるNALP3インフラマソームの上方制御およびグルココルチコイド受容体のCASP1による切断がグルココルチコイド耐性を引き起こす

NALP3 inflammasome upregulation and CASP1 cleavage of the glucocorticoid receptor cause glucocorticoid resistance in leukemia cells p.607

doi: 10.1038/ng.3283

日本語要約 Full Text PDF

骨肉腫：Sleeping Beautyによる順遺伝学的スクリーニングから骨肉腫の発生と転移を引き起こす新しい遺伝子や経路が明らかになる

A Sleeping Beauty forward genetic screen identifies new genes and pathways driving osteosarcoma development and metastasis p.615

doi: 10.1038/ng.3293

日本語要約 Full Text PDF

ソウギョ：ソウギョのドラフトゲノムとその草食適応への進化の手掛かり

The draft genome of the grass carp (Ctenopharyngodon idellus) provides insights into its evolution and vegetarian adaptation p.625

doi: 10.1038/ng.3280

日本語要約 Full Text PDF

多剤耐性腸チフス：チフス菌（Salmonella Typhi）の主要な多剤耐性H58クレードの系統地理解析から、大陸内および大陸間の伝播事象が明らかになる

Phylogeographical analysis of the dominant multidrug-resistant H58 clade of Salmonella Typhi identifies inter- and intracontinental transmission events p.632

doi: 10.1038/ng.3281

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

組織特異性：ヒト組織特異的なネットワークにより多細胞性の機能と疾患を理解する

Understanding multicellular function and disease with human tissue-specific networks p.569

doi: 10.1038/ng.3259

日本語要約 Full Text PDF

Technical Report

ゲノム解読：集団参照グラフを用いたMHCにおけるゲノム推定の改善

Improved genome inference in the MHC using a population reference graph p.682

doi: 10.1038/ng.3257

日本語要約 Full Text PDF

「Journal home」へ戻る

注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

農作物改良関連のAnalysis論文投稿を呼びかける

Call for crop improvement Analysis articles p.561

News & Views

PDE3A活性化に関連する高血圧

Hypertension linked to PDE3A activation p.562

トランスポゾンによる変異誘発で骨肉腫のドライバー遺伝子発見

Transposon mutagenesis disentangles osteosarcoma genetic drivers p.564

東部および南部アフリカでのチフス菌株の大規模な入れ替え、および未報告の多剤耐性株の蔓延

Massive lineage replacements and cryptic outbreaks of Salmonella Typhi in eastern and southern Africa p.565

Brief Communications

セリアック病：MHC領域の詳細なマッピングにより、セリアック病のさらなる遺伝的リスク18%を説明

Fine mapping in the MHC region accounts for 18% additional genetic risk for celiac disease p.577

脳石灰化：XPR1の変異は、リン酸流出異常に伴う原発性家族性脳石灰化の原因となる

Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export p.579

Letters

機能喪失型バリアント：8,554人における機能喪失型バリアントおよび20のリスク因子表現型を解析し、慢性疾患に影響を及ぼす座位を同定する

Analysis of loss-of-function variants and 20 risk factor phenotypes in 8,554 individuals identifies loci influencing chronic disease p.640

乳がん：生殖細胞系列のRECQL変異は乳がんの感受性に関連している

Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility p.643

高血圧：PDE3A変異は短指症を伴う常染色体優性の高血圧を引き起こす

PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly p.647

自己免疫疾患：COPAの変異は小胞体-ゴルジ体輸送を損ない、遺伝性の自己免疫関連肺疾患および関節炎を引き起こす

COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis p.654

チンメルマン・レーバンド症候群：KCNH1およびATP6V1B2の変異はチンメルマン・レーバンド症候群を引き起こす

Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome p.661

大腸がん：塩基除去修復遺伝子NTHL1の生殖細胞系列ホモ接合性変異は大腸腺腫性ポリーポーシスと大腸がんを起こす。

A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer p.668

小児白血病：高度の高二倍体を持つ小児急性リンパ芽球性白血病のゲノムの全体像

The genomic landscape of high hyperdiploid childhood acute lymphoblastic leukemia p.672

DNA複製：結核菌Mycobacterium tuberculosisにおけるDNA複製の高い忠実度は、祖先原核生物の校正因子によってもたらされる

DNA replication fidelity in Mycobacterium tuberculosis is mediated by an ancestral prokaryotic proofreader p.677

Articles

自閉症：自閉症には希少かつ遺伝性の短縮型変異が過剰に存在する

Excess of rare, inherited truncating mutations in autism p.582

脂質：脂質レベルに与える低頻度のバリアントと稀少なバリアントの影響

The impact of low-frequency and rare variants on lipid levels p.589

転写：距離を隔てたプロモーター相互作用のヒト細胞でのマッピングを高精度キャプチャーHi-Cで行う

Mapping long-range promoter contacts in human cells with high-resolution capture Hi-C p.598

白血病：白血病細胞におけるNALP3インフラマソームの上方制御およびグルココルチコイド受容体のCASP1による切断がグルココルチコイド耐性を引き起こす

NALP3 inflammasome upregulation and CASP1 cleavage of the glucocorticoid receptor cause glucocorticoid resistance in leukemia cells p.607

骨肉腫：Sleeping Beautyによる順遺伝学的スクリーニングから骨肉腫の発生と転移を引き起こす新しい遺伝子や経路が明らかになる

A Sleeping Beauty forward genetic screen identifies new genes and pathways driving osteosarcoma development and metastasis p.615

ソウギョ：ソウギョのドラフトゲノムとその草食適応への進化の手掛かり

The draft genome of the grass carp (Ctenopharyngodon idellus) provides insights into its evolution and vegetarian adaptation p.625

多剤耐性腸チフス：チフス菌（Salmonella Typhi）の主要な多剤耐性H58クレードの系統地理解析から、大陸内および大陸間の伝播事象が明らかになる

Phylogeographical analysis of the dominant multidrug-resistant H58 clade of Salmonella Typhi identifies inter- and intracontinental transmission events p.632

Analysis

組織特異性：ヒト組織特異的なネットワークにより多細胞性の機能と疾患を理解する

Understanding multicellular function and disease with human tissue-specific networks p.569

Technical Report

ゲノム解読：集団参照グラフを用いたMHCにおけるゲノム推定の改善

Improved genome inference in the MHC using a population reference graph p.682

ネイチャーの人気コンテンツ